La resonancia magnética fetal IRM puede detectar de manera confiable la holoprosencefalia tan pronto como a las 18 semanas de gestación, brindando la oportunidad de aconsejar a las familias más temprano en su embarazo, según una investigación dirigida por Children's publicada en línea el 18 de mayo de 2018, en el American Journal of Medical Genetics . Diagnosticar con precisión la holoprosencefalia es vital porque el grado de gravedad de la malformación cerebral se correlaciona con un mayor riesgo de muerte fetal y neonatal y discapacidad intelectual entre los niños sobrevivientes, escriben los autores del estudio.
Una de las series de imágenes de resonancia magnética fetal y postnatal capturadas por el profesorado del Sistema Nacional de Salud Infantil aparece en la portada de la revista.
Alrededor de las semanas cinco a seis del embarazo, el prosencéfalo embrionario prosencéfalo se divide en dos hemisferios cerebrales. La holoprosencefalia es una separación incompleta de esos hemisferios cerebrales y ocurre en 1.2 a 2.2 de cada 10,000 nacimientos vivos. El defecto cerebral está asociado con la genéticay factores de riesgo ambiental, incluida la diabetes gestacional, un nivel educativo más bajo y el uso de aspirina durante el embarazo.
Según el equipo del estudio, se ha identificado un espectro ampliado de fenotipos de la enfermedad de holoprosencefalia y variantes más leves, que incluyen :
El ultrasonido puede diagnosticar las formas más graves de holoprosencefalia en función de características faciales anormales, entre otros hallazgos. Por ejemplo, la ecografía fetal puede detectar anomalías faciales asociadas con la holoprosencefalia, como la hendidura facial lateral.
Sin embargo, algunas ecografías prenatales no distinguen claramente entre la holoprosencefalia grave y otras anormalidades cerebrales, como una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo hidrocefalia severa. Si bien las ecografías pueden proporcionar más claridad a las 24 semanas de gestación, las familias tienen poco tiempo para desarrollarseplanes de atención multidisciplinarios para bebés que probablemente nazcan con necesidades de atención complejas.
"El uso de resonancia magnética fetal, la holoprosencefalia y su gravedad pueden establecerse con precisión a las 18 semanas de gestación y, en algunos casos, en fetos de tan solo 16 semanas", dice Youssef A. Kousa, MS, DO, Ph.D.,becario de neurología infantil en Children's National y autor principal del estudio. "Debido al fuerte vínculo entre la gravedad de la anormalidad cerebral y los resultados clínicos, estas imágenes tempranas y precisas son importantes para aconsejar a las familias. Nuestros hallazgos y nuestras descripciones detalladas de las diferencias entrelas variantes de la enfermedad deberían ayudar a informar estas conversaciones importantes durante embarazos complicados "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Sistema Nacional de Salud Infantil . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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