La mayoría de las personas están familiarizadas con los tipos de sangre A, B, AB y O, pero hay cientos de "antígenos" de grupos sanguíneos adicionales en los glóbulos rojos, sustancias que pueden desencadenar la respuesta inmune del cuerpo, que difieren de una persona a otraCada año, hasta 16 muertes reportadas a la Administración Federal de Drogas se atribuyen a desajustes en los antígenos de glóbulos rojos que no están relacionados con las diferencias en los grupos sanguíneos A, B y O. Actualmente, no hay ningún método disponible que pueda determinar todos los antígenos sanguíneos.. Pero a medida que la secuenciación del genoma completo se convierte en rutina para los pacientes, puede ser posible modernizar la terapia mediante la identificación de donantes raros y receptores en riesgo antes de las transfusiones de sangre. En un nuevo estudio, los investigadores del Hospital Brigham and Women's y la Facultad de Medicina de Harvard tambiéna partir del Centro de Sangre de Nueva York han aprovechado el Proyecto MedSeq, el primer ensayo aleatorizado de secuenciación del genoma completo en adultos sanos, para desarrollar y validar un programa informático que puedadetermine de manera rentable las diferencias en los tipos de sangre de los individuos con más del 99 por ciento de precisión.Los resultados del equipo se informan en La hematología de The Lancet .
"Las complicaciones de la transfusión de sangre son comunes en pacientes que necesitan una transfusión crónica, pero con la tecnología actual no es rentable hacer análisis de sangre para todos los antígenos", dijo el primer autor William Lane, MD, PhD, director de Clinical Laboratory Informatics y subdirectordel Tissue Typing Laboratory en el Departamento de Patología de BWH. "Pero el algoritmo que hemos desarrollado se puede aplicar para escribir a todos para todos los grupos sanguíneos relevantes a un bajo costo una vez que se obtiene la secuencia".
Las transfusiones de sangre son uno de los procedimientos más comunes en medicina con más de 11 millones de unidades de sangre transfundidas en los Estados Unidos cada año. Las complicaciones de las transfusiones de sangre pueden ser potencialmente mortales. Cuando el cuerpo encuentra antígenos extraños en las células del donante,puede estimular la producción de anticuerpos que pueden destruir las células donantes transfundidas. Desde el nacimiento, las personas tienen anticuerpos únicos para su tipo de sangre ABO, pero otros anticuerpos contra antígenos sanguíneos específicos pueden estimularse durante el embarazo por la exposición a las células fetales o la exposición a las células donantes cuando recibenmúltiples transfusiones de sangre.
"Este enfoque tiene el potencial de ser uno de los primeros usos clínicos de rutina de la genómica para la atención médica de pacientes que necesitan transfusiones de sangre", dijo la coautora principal, Connie M. Westhoff, PhD, en el Centro de Sangre de Nueva York ".podría prevenir complicaciones graves o incluso fatales porque una vez que los pacientes están sensibilizados tienen un riesgo de por vida de sufrir reacciones a la transfusión hemolítica si se necesita una transfusión de sangre en una emergencia ".
En la actualidad, la mayoría de las pruebas para donantes de sangre y pacientes incluyen solo la compatibilidad ABO y Rh, pero se conocen más de 300 antígenos de glóbulos rojos y 33 antígenos de plaquetas. Para crear una forma rentable de escribir a muchas personas para estos antígenos, Lane se uniócon científicos que dirigen el Proyecto MedSeq y expertos en genética de grupos sanguíneos en el Centro de Sangre de Nueva York para construir una base de datos y desarrollar un algoritmo de software de computadora, conocido como bloodTyper, que pueda predecir rápida y exactamente el perfil de antígeno del grupo sanguíneo de un individuo a partir de secuencias genómicas.Lane, Westhoff y sus colegas validaron el software comparándolo con los métodos tradicionales y más intensivos en mano de obra. BloodTyper fue más del 99 por ciento preciso al escribir desde los genomas de los participantes del Proyecto MedSeq. Lane señala que este trabajo no hubiera sido posible sinacceso a muestras del Proyecto MedSeq y estrecha colaboración con el investigador principal de MedSeq, Robert Green, MD, MPH, y la co-investigadora, Heidi Rehm, doctorado
"Este informe demuestra un caso de uso y beneficio no anticipado que se acumulará a medida que la secuenciación del genoma completo se convierta en una parte rutinaria de la atención médica", dijo Green, uno de los autores principales del estudio, director del Programa de Investigación Genomes2People en BWH yprofesor de medicina en la Facultad de Medicina de Harvard. "La secuenciación del genoma ahora puede identificar receptores potenciales de transfusiones que necesitan tipos de sangre raros y las personas que pueden proporcionarlos de manera segura".
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Materiales proporcionado por Hospital Brigham y de Mujeres . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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