Una mutación recientemente identificada, transmitida a través del cromosoma X, está relacionada con la aparición más temprana del cáncer de ovario en las mujeres y el cáncer de próstata en el padre y los hijos. Kunle Odunsi, Kevin H. Eng y sus colegas del Roswell Park Comprehensive Cancer Center en Buffalo, Nueva York, informe estos hallazgos el 15 de febrero de 2018, en PLOS Genetics .
En estudios anteriores, los investigadores notaron que cuando una mujer desarrolla cáncer de ovario, su hermana se enfrenta a un mayor riesgo de desarrollar también la enfermedad que su madre, una observación que encontraron difícil de explicar. Esta observación llevó a Eng y sus colegas a investigar si los genes enel cromosoma X, potencialmente transmitido a través del padre, puede contribuir al riesgo de cáncer de ovario de sus hijas.
Utilizando el Registro de cáncer de ovario familiar, un recurso financiado por donantes con sede en Roswell Park, los investigadores recopilaron información sobre pares de nietas y abuelas y secuenciaron porciones del cromosoma X de 186 mujeres afectadas por el cáncer. Encontraron que los casos deEl cáncer de ovario vinculado a genes heredados de la abuela paterna tuvo una edad de inicio más temprana que los casos vinculados a genes maternos, y también se asoció con tasas más altas de cáncer de próstata en padres e hijos. La secuenciación adicional llevó a los investigadores a identificar un cáncer previamente desconocidomutación en el cromosoma X que puede estar asociada con casos de cáncer de ovario que se desarrollan más de 6 años antes de ese promedio.
El estudio propone que un gen en el cromosoma X puede contribuir al riesgo de una mujer de desarrollar cáncer de ovario, independientemente de otros genes de susceptibilidad conocidos, como los genes BRCA. Sin embargo, se necesitarán estudios futuros para confirmar la identidad yfunción de este gen. Esta observación sugiere que puede haber muchos casos de cáncer de ovario aparentemente esporádico que en realidad se heredan y pueden conducir a una mejor detección del cáncer y una mejor evaluación del riesgo genético.
"Nuestro estudio puede explicar por qué encontramos familias con múltiples hijas afectadas: dado que los cromosomas de un padre determinan el sexo de sus hijos, todas sus hijas deben portar los mismos genes del cromosoma X", dice Eng, profesor asistente de oncologíaen el Departamento de Bioestadística y Bioinformática de Roswell Park. Lo que tenemos que hacer a continuación es asegurarnos de tener el gen correcto mediante la secuenciación de más familias. Este hallazgo ha provocado mucha discusión dentro de nuestro grupo sobre cómo encontrar estas familias ligadas al cromosoma X.un tipo de patrón de todo o nada: una familia con tres hijas que tienen cáncer de ovario es más probable que sea impulsada por mutaciones X heredadas que por mutaciones BRCA ".
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Materiales proporcionados por PLOS . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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