Cuatro de cada diez cardiomiopatías, una de las principales causas de muerte súbita cardíaca e insuficiencia cardíaca en los jóvenes, son genéticas, según un estudio de la Sociedad Europea de Cardiología ESC publicado hoy en European Heart Journal .1 Se necesita urgentemente una evaluación familiar para prevenir la muerte prematura en parientes aparentemente sanos, dice el periódico.
La miocardiopatía es donde el músculo cardíaco se agranda, se vuelve grueso o rígido. A medida que la afección empeora, el corazón se debilita y es menos capaz de bombear sangre a través del cuerpo y mantener un ritmo eléctrico normal. Alrededor de una de cada 300 personas en Europa tiene una miocardiopatía.
Este es el primer registro europeo de cardiomiopatías, y se realizó como parte del Programa de Investigación de Observación del EUR EORP del ESC. El estudio incluyó a 3.208 pacientes inscritos en 69 centros en 18 países. Se recopilaron datos sobre las características y tratamientos de los pacientes.
"Nos sorprendió ver con qué frecuencia se hereda la enfermedad", dijo el primer autor, el profesor de Cardiología Philippe Charron, del Hospital Pitié-Salpêtrière en París, Francia. "Alrededor del 40% de los pacientes tenían enfermedad familiar. Como consecuencia, es muyimportante para mejorar la detección para detectar la enfermedad en los familiares aparentemente sanos ".
Dos tercios de los familiares en el estudio fueron diagnosticados a través de un examen familiar, que incluye ecocardiografía y un electrocardiograma ECG. En muchos casos, su enfermedad fue tan grave como en el primer miembro de la familia identificado, con la misma frecuencia de síntomas y requisitospara un desfibrilador cardioversor implantable DCI para detener las arritmias potencialmente mortales.
El estudio también sugiere que las recomendaciones deben cambiarse para que la evaluación familiar comience antes de los diez años y se extienda más allá del umbral actual de 50 a 60 años. El estudio EORP encontró que algunos familiares fueron diagnosticados mucho menos de diez años mientras que otros fueronmayores de 70 años
"La expresión cardíaca de estas enfermedades genéticas comienza temprano en algunos pacientes", dijo el profesor Charron. "En otros, se retrasa durante muchas décadas, más de lo que se pensaba".
Las pruebas genéticas se realizaron en el 36% de los pacientes en el estudio, un aumento con respecto a hace diez años, pero no tan bueno como debería ser, según el documento. Cuando se identifica una mutación, las pruebas genéticas se pueden realizar enparientes de primer grado. Aquellos con la mutación deben tener un seguimiento cardíaco regular, incluido un ECG y un ecocardiograma, para verificar si hay cambios en el músculo cardíaco y la función.
"Cuanto antes identifiquemos a los familiares con la mutación, mejor podremos manejarlos y evitar complicaciones, incluida la muerte cardíaca súbita", dijo el profesor Charron.
Las muertes cardíacas súbitas por cardiomiopatías son causadas por trastornos del ritmo cardíaco, llamados arritmias. Una parte importante del manejo de pacientes con cardiomiopatías es diagnosticar las arritmias temprano. Sin embargo, el estudio encontró que uno de cada tres pacientes no recibió las pruebas de diagnóstico necesarias.
El profesor Charron dijo: "La frecuencia de arritmias en el estudio fue alta. En un subtipo de cardiomiopatía, el 39% de los pacientes tenían arritmias potencialmente mortales. Pero las pruebas de diagnóstico para las arritmias fueron subóptimas y los pacientes pueden estar perdiendo el tratamiento para salvar vidas con un DAIo marcapasos "
Los autores dijeron que se necesitaban centros expertos a nivel europeo y nacional para diagnosticar y manejar pacientes con cardiomiopatías. Los centros expertos deberían cumplir los siguientes criterios :
El profesor Charron dijo: "Los centros expertos para cardiomiopatías mejorarían el diagnóstico y el tratamiento de estas enfermedades en pacientes y sus familiares, y ayudarían a prevenir la insuficiencia cardíaca y las muertes súbitas".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sociedad Europea de Cardiología . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :