Cuando la causa de la muerte se deriva de enfermedades hereditarias del sistema eléctrico del corazón o del músculo cardíaco, el diagnóstico rápido de otros miembros de la familia podría salvar vidas, permitiendo a los médicos intervenir antes de que un padre o un hermano sufra un paro cardíaco.
Pero debido a que las autopsias estándar no siempre revelan anomalías cardíacas hereditarias, puede ser difícil determinar si el culpable fue una enfermedad cardíaca hereditaria o alguna otra cosa.
Para ayudar a mejorar la probabilidad de detectar anomalías cardíacas hereditarias en las familias, Gregory Webster, MD, MPH, cardiólogo del Hospital de Niños Ann & Robert H. Lurie se ha asociado con colegas de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern para rastrear las huellas deenfermedad cardíaca genética en jóvenes que murieron repentinamente y cuya causa de muerte no se ha determinado mediante la autopsia tradicional.
Para el estudio, Webster y sus colegas confían en las llamadas autopsias moleculares, pruebas que analizan el código genético en busca de aberraciones relacionadas con la muerte cardíaca. Mientras que algunos médicos forenses ya están recolectando muestras de ADN para estas autopsias de próxima generación 'y las oficinas de los forenses, no está claro con qué precisión pueden determinar la causa de la muerte y cómo usarlos mejor clínicamente. El objetivo de la investigación realizada por Webster y su equipo es aclarar la precisión de tales pruebas en el reconocimiento de los trastornos cardíacos hereditarios.
Los investigadores están colaborando estrechamente con las oficinas de médicos forenses y forenses en todo Illinois para identificar tales casos y realizar análisis genéticos detallados tanto en los fallecidos como en los sobrevivientes. Además de las pruebas genéticas, los familiares sobrevivientes también se someten a una evaluación clínica que involucra exámenes físicos.examen, electrocardiogramas y ecocardiogramas. La identificación de los marcadores genéticos de la enfermedad cardíaca puede ayudar a los médicos a detectar a los que están en riesgo temprano e intervenir para evitar las complicaciones más temidas de tales afecciones hereditarias.
"Este estudio es una oportunidad para comprender cómo las enfermedades hereditarias del corazón afectan a las familias", dice Webster. "Cada vez que un niño o una persona joven muere repentinamente, es una tragedia. Los resultados de esta investigación iluminarán formas de ayudarnos a prevenir otrostales tragedias ocurren en la misma familia ". Las causas cardíacas más comunes de muerte súbita en los niños son defectos en el sistema de conducción eléctrica del corazón o anomalías del músculo cardíaco. Una porción significativa de estos trastornos son hereditarios, transmitidos de generación en generación.y exigiendo una evaluación cuidadosa y seguimiento para toda la familia.
"Identificar a los miembros de la familia que se beneficiarán del diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad cardíaca hereditaria es el paso más crítico para prevenir la muerte súbita, y esto es lo que esperamos que nuestro estudio nos ayude a hacer", dice Webster.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Ann & Robert H Lurie Children's Hospital de Chicago . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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