Se han encontrado cincuenta y dos genes previamente no identificados que son críticos para la audición mediante la prueba de más de 3.000 genes de ratones. Los genes recientemente descubiertos proporcionarán información sobre las causas de la pérdida auditiva en humanos, dicen los científicos del Consejo de Investigación Médica MRC Harwell,quien dirigió el análisis del Consorcio Internacional de Fenotipación del Ratón IMPC.
El estudio, publicado en Comunicaciones de la naturaleza , probó 3.006 cepas de ratones 'knock-out' para detectar signos de pérdida auditiva. Los ratones 'Knock-out' tienen un gen de su genoma desactivado, lo que ayuda a los investigadores a descubrir las funciones de ese gen. El IMPC tiene como objetivo generar unratón 'knock-out' para cada gen en el genoma del ratón.
Los umbrales de audición de los ratones knock-out se evaluaron con volúmenes crecientes de sonido a cinco frecuencias diferentes; los ratones se consideraron con problemas de audición si no podían escuchar los sonidos más silenciosos en dos o más frecuencias.
Identificaron 67 genes que estaban asociados con la pérdida auditiva, de los cuales 52 no se habían relacionado previamente con la pérdida auditiva. Los genes identificados variaron en la forma en que afectaban la audición; los efectos variaron de pérdida auditiva leve a severa o resultaron en dificultades a niveles más bajos.o frecuencias más altas.
Los ratones knock-out probados hasta ahora en este estudio representaban solo alrededor del 15% de los genes de los ratones, por lo que los investigadores estiman que si se busca en todo el genoma, se requerirán al menos 450 genes para la función auditiva.
En humanos, hay más de 400 síndromes genéticos que incluyen un componente de pérdida auditiva, sin embargo, la mayoría de los genes subyacentes a los síndromes de pérdida auditiva son actualmente desconocidos.
El profesor Steve Brown, autor principal del artículo y director de MRC Harwell, dijo: "Es importante destacar que la gran cantidad de genes de pérdida auditiva identificados en este estudio demuestra que hay muchos más genes involucrados en la sordera en genomas de ratones y humanos que nosotros".se había dado cuenta previamente
"Nuestros hallazgos identifican 52 genes que previamente no se habían reconocido como críticos para la audición. Estos aumentan nuestro conocimiento de los muchos genes y mecanismos moleculares necesarios para la audición, y también proporcionan una lista breve de nuevos genes para investigar y descubrir la base genéticade muchos síndromes de pérdida auditiva humana. La prueba de estos genes en personas con pérdida auditiva puede ayudar a mejorar el diagnóstico y el asesoramiento de los pacientes.
"Los próximos pasos serán determinar el papel que cada una de las proteínas codificadas por estos genes tiene dentro del sistema auditivo. Una investigación más profunda de estos modelos de ratón con pérdida auditiva aumentará la comprensión de cómo se desarrolla, mantiene y mantiene el sistema auditivoprocesos patológicos involucrados con su declive. En particular, necesitamos establecer si los genes impactan en vías de pérdida auditiva conocidas o si implican nuevos procesos en el sistema auditivo. Un beneficio a más largo plazo que podría surgir del estudio de estos modelos podría ser la identificación defunciones celulares críticas, que luego pueden ser objetivos para terapias ".
El Dr. Michael Bowl, de MRC Harwell y primer autor del artículo, dijo: "La genética del ratón ha jugado un papel importante en nuestra comprensión del desarrollo y funcionamiento del sistema auditivo de mamíferos. Anticipamos que esta lista de genes de pérdida auditiva creceráenormemente en los próximos años, ya que el Consorcio Internacional de Fenotipación del Ratón continúa seleccionando nuevos mutantes ".
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Materiales proporcionado por Consejo de Investigación Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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