Desde principios de 1900, los veterinarios han observado enfermedad del disco intervertebral, una causa común de dolor de espalda, parálisis de la extremidad posterior e incapacidad para caminar, con mayor frecuencia en perros con patas cortas dachshund, bulldog francés y pequinés, por nombrar algunos.. Pero no pudieron determinar por qué, hasta ahora.
Esta semana, la Universidad de California, Davis, los investigadores revelan el descubrimiento de una mutación genética en las razas que es responsable de la condrodistrofia el trastorno esquelético que conduce a piernas más cortas y discos intervertebrales anormales en un estudio publicado en el Actas de la Academia Nacional de Ciencias .
"Los perros con enfermedad del disco intervertebral IVDD tienen 50 veces más probabilidades de tener esta mutación; esa es una correlación increíblemente fuerte con la enfermedad del disco", dijo Danika Brannasch, genetista veterinaria y autora principal del artículo. "Poder identificar elLa causa de esta condición dolorosa es el primer paso para aliviar el dolor y el sufrimiento de los perros con mayor riesgo ".
Bannasch, amante de los perros y criador de perros perdigueros de peaje de pato de Nueva Escocia, siempre ha estado fascinada por las marcas y formas de los caninos. Como genetista, se ve impulsada a comprender qué crea esas características físicas. Su colega, la neuróloga veterinaria de UC Davis, PeteDickinson, ha sido testigo con demasiada frecuencia de la correlación de formas únicas y enfermedades debilitantes en la clínica de neurología.
"La IVDD es la afección neurológica más común con la que tratamos en la clínica", dijo Dickinson. "Es la hernia de esos discos anormales lo que puede conducir a la parálisis en los peores casos".
El tratamiento puede ser bastante costoso y prohibitivo para algunos.
"La enfermedad le costó a nuestros clientes aproximadamente $ 1.7 millones el año pasado en casos que fueron lo suficientemente graves como para conducir a una cirugía", dijo Dickinson. "Además del dolor y la incomodidad que causa a nuestros pacientes, esto tiene un costo financiero y emocional enorme enpropietarios "
La búsqueda genética comenzó con razas de patas cortas
Bannasch comenzó su búsqueda genética con la raza toller, algunas de las cuales también tienen patas más cortas. Su laboratorio encontró una región del genoma de importancia en el cromosoma 12 que parecía vinculada al crecimiento anormal de huesos largos. Cuando el grupo buscó otras razas que compartíanSecuencia de ADN en esta región, descubrieron que estaba en las razas condrodistroficas como beagles, dachshunds y spaniels.
Gracias a un extenso biorepositorio acumulado en el hospital veterinario de UC Davis en los últimos 15 años, Bannasch y su equipo pudieron observar el ADN de casos con IVDD de una variedad de razas de perros, que mostraron que la misma región estaba implicada.La búsqueda de la mutación real requirió mucho trabajo por parte de la estudiante de doctorado y doctorado Emily Brown, quien completó su tesis doctoral utilizando este proyecto. Al principio, los resultados no fueron reveladores. Tomó un minucioso peinado a través de la secuencia genética medianteojo para detectar la presencia de una inserción retrogénica de FGR4. Una vez que Bannasch se dio cuenta de lo que habían descubierto, se fue gritando por el pasillo con emoción.
"Fue algo así como buscar una aguja en un pajar", dijo. "Pero sabía que estaba allí en alguna parte".
El retrogen FGF4 es una molécula importante involucrada en el desarrollo. Cuando su receptor FGF3R está mutado, también puede provocar enanismo en humanos.
El descubrimiento podría ayudar a reducir el riesgo de enfermedad de disco
"Hay mucha literatura que apunta a la condrodistrofia en perros como un modelo animal emocionante para la enfermedad degenerativa del disco en las personas", dijo Bannasch, quien también ocupa la Cátedra Maxine Adler en Genética. "Ahora que sabemos más sobre por qué esocurriendo, podría hacerlo un mejor modelo animal "
Poder identificar perros con esta susceptibilidad genética podría proporcionar una herramienta valiosa para los propietarios, criadores y veterinarios para mitigar el riesgo de hernia de disco intervertebral y la enfermedad de la médula espinal resultante.
"Soy genetista, pero también soy veterinario y tener la capacidad de eliminar una enfermedad tan dolorosa y debilitante como el IVDD es el resultado más satisfactorio de mi carrera científica", dijo Bannasch. "De esto se trata la investigación:- reducir el dolor y el sufrimiento en los animales "
"Lo que necesitamos saber ahora es la prevalencia de este retrogen en todas estas razas", dijo Dickinson. "Sin eso, es difícil establecer cómo comenzar a desarrollar la enfermedad. Necesitamos tanta información como sea posible para lograrlo".un plan y ayuda a mejorar el bienestar de los perros que padecen esta afección "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - Davis . Original escrito por Trina Wood. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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