Las mutaciones raras en la proteína precursora amiloide APP han demostrado previamente estar fuertemente asociadas con la enfermedad de Alzheimer. Las variantes genéticas comunes en esta proteína también pueden estar relacionadas con la inteligencia IQ en niños, según una investigación reciente realizadaen la Universidad de Bergen, Noruega.
Los resultados de la investigación se publicaron en línea en el Revista de la enfermedad de Alzheimer . La autora principal, Dra. Tetyana Zayats, es investigadora en el Centro KGJebsen para Trastornos Neuropsiquiátricos de la Universidad de Bergen.
El estudio analizó los marcadores genéticos y el coeficiente intelectual recogidos de 5,165 niños en el Estudio longitudinal Avon de padres e hijos. Los hallazgos genéticos fueron seguidos en los datos genéticos de dos conjuntos de datos de adultos 1 17,008 casos con EA y 37,154 controles, y 2 112.151 individuos evaluados para el funcionamiento cognitivo general. La función de los marcadores genéticos se analizó mediante ensayos de indicador en las células.
Las células cerebrales se comunican a través de sinapsis que contienen cientos de proteínas especializadas. Las mutaciones en algunas de estas proteínas conducen a sinapsis disfuncionales y enfermedades cerebrales como epilepsia, discapacidad intelectual, autismo o EA. El Dr. Zayats y sus colegas de la Universidad de Bergen examinaronun subgrupo de estas proteínas que han estado implicadas en la plasticidad sináptica y el aprendizaje el complejo ARC. Encontraron que una variación en la secuencia de ADN dentro del gen que codifica un miembro de este grupo de proteínas, la proteína precursora beta amiloide APP estaba asociada coninteligencia no verbal fluida en niños, que refleja nuestra capacidad para razonar y resolver problemas. En los adultos, esta variación reveló asociación con AD, mientras que la variación genética general dentro del gen APP parecía estar correlacionada con la eficiencia del procesamiento de la informacióntiempo de reacción.
"Este estudio tiene implicaciones potenciales para nuestra comprensión de la función normal de estas proteínas sinápticas, así como su participación en la enfermedad", dijo el Dr. Zayats.
APP codifica la proteína precursora de amiloide-β que forma placas neuríticas que contienen amiloide-β, cuya acumulación es una de las características patológicas clave en los cerebros con AD. Sin embargo, no está claro cómo estas placas afectan las funciones cerebrales y siconducir a AD.
"Nuestra comprensión de los procesos biológicos que subyacen al funcionamiento sináptico podría ampliarse al examinar la genética humana a lo largo de la vida ya que las influencias genéticas pueden ser la fuerza impulsora detrás de la estabilidad de nuestro funcionamiento cognitivo", comentó el Dr. Zayats.
La correlación genética entre la inteligencia y la EA también se ha encontrado en análisis genéticos a gran escala sobre la capacidad cognitiva general en adultos. Varios genes involucrados en la inteligencia general han informado previamente que están asociados con la EA o demencias relacionadas. También se ha observado dicha superposicióndestacado por el gen APP, donde se demostró que una variante de codificación es protectora contra la EA y el deterioro cognitivo en los ancianos.
"Si bien esto es solo un estudio exploratorio, se necesitan exámenes funcionales y de seguimiento de asociación en profundidad", señaló el Dr. Zayats. "Examinar la superposición genética entre el funcionamiento cognitivo y la EA en niños, no solo adultos, nos presentauna nueva vía para ampliar nuestra comprensión del papel de la plasticidad sináptica en el funcionamiento cognitivo y la enfermedad "
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Materiales proporcionados por IOS Press . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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