Al introducir una mutación natural beneficiosa en las células sanguíneas utilizando la técnica de edición de genes CRISPR, un equipo de científicos liderado por Sydney de la UNSW ha podido activar la producción de hemoglobina fetal, un avance que eventualmente podría conducir a una cura para la hozanemia celular y otros trastornos sanguíneos.
Las personas con talasemia o anemia de células falciformes han dañado la hemoglobina adulta, la molécula vital que recoge el oxígeno en los pulmones y lo transporta por el cuerpo, y requieren un tratamiento de por vida con transfusiones de sangre y medicamentos.
Sin embargo, las personas con estas enfermedades que también portan la mutación natural beneficiosa, conocida como British-198, tienen síntomas reducidos, porque la mutación activa el gen de hemoglobina fetal que normalmente se desactiva después del nacimiento.
La hemoglobina fetal adicional en su sangre, que tiene una afinidad muy fuerte por el oxígeno, hace el trabajo de la hemoglobina adulta defectuosa.
"Con la edición de genes CRISPR ahora podemos cortar y alterar con precisión genes individuales dentro de nuestro vasto genoma", dice el autor principal del estudio y profesor de biólogo molecular de la UNSW, Merlin Crossley.
"Nuestro laboratorio ha demostrado que la introducción de la mutación beneficiosa British-198 en las células sanguíneas utilizando esta tecnología aumenta sustancialmente su producción de hemoglobina fetal".
"Debido a que esta mutación ya existe en la naturaleza y es benigna, este enfoque de 'terapia génica orgánica' debe ser efectivo y seguro de usar para tratar y posiblemente curar trastornos sanguíneos graves. Sin embargo, aún se necesita más investigación antes de que se puedaprobado en personas ", dice.
El estudio realizado por científicos de UNSW, la Sociedad de la Cruz Roja Japonesa y el Centro RIKEN BioResource en Japón, se publica en la revista Sangre .
La mutación beneficiosa British-198, que se identificó por primera vez en una gran familia británica en 1974, implica un cambio en una sola letra del código genético.
Los portadores de esta mutación tienen niveles de hemoglobina fetal de hasta el 20 por ciento de la hemoglobina total, mientras que los niveles de hemoglobina fetal de la mayoría de las personas caen a aproximadamente el 1 por ciento de la hemoglobina total después del nacimiento.
Los investigadores también descubrieron cómo funciona esta mutación British-198. Descubrieron que crea un nuevo sitio de unión para una proteína llamada KLF1 que activa los genes sanguíneos.
Las mutaciones que afectan la producción de hemoglobina en adultos se encuentran entre las variaciones genéticas más comunes, con aproximadamente el 5 por ciento de la población mundial portadora de un gen defectuoso.
"Para convertir el nuevo enfoque de edición de genes en una terapia para los trastornos sanguíneos, la mutación British-198 tendría que introducirse en las células madre formadoras de sangre del paciente", dice el profesor Crossley.
"Habría que editar una gran cantidad de células madre para repoblar la sangre de los pacientes con células genéticamente mejoradas"
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Materiales proporcionados por Universidad de Nueva Gales del Sur . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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