Los científicos han identificado una mutación genética que contribuye a la pérdida de visión en los niños.
La mutación se identificó en pacientes con una enfermedad conocida como coloboma ocular, que hace que falte parte del ojo al nacer.
Los hallazgos arrojan luz sobre sus causas y ayudan a explicar cómo los genes contribuyen al desarrollo del ojo, dicen los investigadores.
El coloboma ocular representa hasta el 10 por ciento de toda la ceguera infantil. Puede causar una pupila distintiva en forma de ojo de cerradura, ya que comúnmente resulta en un segmento faltante en el iris, la parte coloreada del ojo.
Hasta ahora se han encontrado pocas causas genéticas para explicar la causa del coloboma.
El equipo de investigación, dirigido por la Universidad de Edimburgo, trabajó con 12 familias, estudiando el ADN de niños con coloboma y sus padres no afectados.
Utilizando el examen genético de última generación, conocido como secuenciación completa del exoma, los científicos revelaron mutaciones en 10 genes, tres de los cuales estaban relacionados con la actividad de una molécula.
La molécula, conocida como actina, es importante para una serie de funciones vitales de las células, incluido el mantenimiento del citoesqueleto, que define la forma y estructura de las células.
La secuenciación dirigida de genes se llevó a cabo luego en 380 personas más con coloboma. Esto demostró que una de las mutaciones, una alteración específica en el gen ACTG1, se repitió en varios de los analizados.
Los científicos editaron esta mutación ACTG1 en una línea de ratones usando tecnología de edición de genes CRISPR / Cas9 de vanguardia, y descubrieron que tenía efectos severos en la función de la actina.
Se cree que las mutaciones recientemente identificadas afectan la forma en que la actina se une a otras proteínas y la estabilidad de la actina, lo que podría afectar gravemente el desarrollo del ojo en el útero, dicen los científicos.
El Dr. Joe Rainger, investigador investigador de la carrera temprana Fight for Sight en el Instituto Roslin de la Universidad de Edimburgo y la Royal Dick School of Veterinary Studies, dijo: "El coloboma puede tener profundos efectos en la capacidad visual, pero es muy variable y, por lo tanto, es probableser causado por varios genes.
"Nuestro trabajo agrega conocimiento a nuestra comprensión de su aparición, así como la importancia de la actina para el desarrollo ocular"
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Materiales proporcionado por Universidad de Edimburgo . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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