Investigadores de la Universidad de Umeå en Suecia han descubierto una mutación genética que puede causar la disección de la aorta torácica, que es la arteria principal del cuerpo. La mutación conduce a una función deteriorada de las células del músculo liso de la pared aórtica y, por lo tanto, a una mayor predisposiciónpara disección aórtica
La disección aórtica, o ruptura, es el estallido de un aneurisma aórtico y puede ocurrir tanto dentro del tórax torácico como en el abdomen. Un aneurisma aórtico abdominal roto suele ir precedido de calcificación aórtica aterosclerosis , mientras que la disección aórtica en el tórax no puede asociarse con calcificación de la arteria principal.En Suecia, alrededor de 400-600 personas por año se ven afectadas por la disección aórtica torácica, un número que probablemente sea mayor debido a la mortalidad inmediata y alta y al hecho de que el diagnóstico correcto nunca se determina en muchos casos.La enfermedad es hereditaria en aproximadamente el 20-25 por ciento de los casos.
"La disección aórtica en el tórax es una afección potencialmente mortal que requiere atención inmediata, generalmente cirugía de emergencia", dice Matias Hannuksela, médico del Hospital de la Universidad de Umeå Heart Center y autor de la disertación doctoral.
"La aorta generalmente se dilata antes de una disección, pero las personas que portan la mutación genética que hemos descubierto pueden tener una disección incluso con una aorta levemente dilatada".
Matias Hannuksela, quien trabaja como investigador en el Departamento de Ciencias Quirúrgicas y Perioperatorias, también ha estudiado la función aórtica torácica en pacientes con una aorta dilatada versus una aorta de tamaño normal. Según la investigación, pacientes con predisposición hereditaria a disección aórtica yuna dilatación de la aorta también parece tener una mayor rigidez aórtica.
"En el futuro, un aumento de la rigidez aórtica podría usarse, como medida del tamaño de la aorta, como una indicación de cuándo se necesita cirugía preventiva", explica Matias Hannuksela.
Junto con sus colegas de investigación, Matias Hannuksela también ha demostrado que el cribado, generalmente en forma de examen de ultrasonido, se puede utilizar para descubrir dilatación aórtica previamente desconocida en familiares de pacientes afectados. Por lo tanto, los investigadores recomiendan el cribado de familiares cercanos a personas afectadas pordisección aórtica torácica.
"Ordeno que enfoquemos los esfuerzos de detección en individuos que están en riesgo de disección aórtica porque son portadores de la mutación que causa la enfermedad, se necesita más investigación sobre las causas genéticas de la disección aórtica. Por qué algunas personas sin una mutación genéticatambién puede verse afectado por esta enfermedad aún no está claro. El componente genético es probablemente más común de lo que pensamos ", dice Matias Hannuksela.
Encuentra la disertación en: http://umu.diva-portal.org/smash/record.jsf?pid=diva2%3A1090845&dswid=4057
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Umeå universitet . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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