La causa genética más común de las enfermedades cerebrales demencia frontotemporal FTD y la esclerosis lateral amiotrófica ALS es una mutación en el gen C9orf72. Investigadores de VIB y UAntwerp, encabezados por la profesora Christine Van Broeckhoven, han demostrado que si unel padre afectado transmite esta mutación, los niños se verán afectados a una edad más joven que el padre. No hay indicios de que la enfermedad progrese más rápidamente. Estos resultados se publican hoy en la revista científica internacional JAMA Neurología
Prof. Christine Van Broeckhoven VIB-UAntwerp: "Esta investigación se basa en los resultados anteriores de nuestro equipo, que mostraron que la misma mutación C9orf72 conduce a FTD y ALS. Como esta mutación ocurre en un grupo sustancial de ALS y FTDpacientes, es importante extraer tanto conocimiento sobre esta mutación y el proceso de la enfermedad como sea posible "
Enfermedades cerebrales asociadas con neurodegeneración
La demencia frontotemporal FTD y la esclerosis lateral amiotrófica ALS son dos enfermedades cerebrales asociadas con la neurodegeneración, la muerte anormalmente rápida de las células cerebrales. En FTD, los lóbulos frontales y los lóbulos temporales se ven afectados primero, causando cambios en el comportamiento del paciente ypersonalidad o problemas con el lenguaje. La pérdida de las funciones de memoria ocurre más adelante en la enfermedad. Después de la enfermedad de Alzheimer, la FTD es la forma más común de demencia en pacientes jóvenes. Una fracción de los pacientes con FTD muestra síntomas consistentes con ALS, una enfermedad enque afectan las células nerviosas que controlan los músculos, en el cerebro y la médula espinal, lo que hace que los pacientes con ELA pierdan masa muscular progresivamente, lo que resulta en la pérdida de fuerza en las extremidades y problemas para hablar, tragar y respirar.común sin síntomas de FTD.
Un factor hereditario común
Investigaciones previas del grupo del profesor Van Broeckhoven demostraron un vínculo genético entre FTD y ALS, es decir, una mutación en el mismo gen C9orf72.
Prof. Christine Van Broeckhoven VIB-UAntwerp: "La mutación C9orf72 es la mutación más frecuente en FTD y ALS. En la población belga, el 37% de los pacientes con ALS y el 25% de los pacientes con FTD pueden explicarse por elpresencia de esta mutación C9orf72. La mutación C9orf72 está presente en el 88% de los pacientes con FTD más ALS ". Estos resultados que datan de 2012 se publicaron en The Lancet Neurology Gijselinck et al.. La mutación en C9orf72 consiste en la repetición de unasecuencia de ADN corta GGGGCC que puede expandirse en pacientes hasta varios miles de repeticiones. Todavía no se sabe por qué algunos pacientes padecen FTD y otros ALS.
La duración de la repetición de C9orf72 es determinante para la edad de inicio de la enfermedad
La edad en la primera presentación de los síntomas de la enfermedad varía en pacientes de 29 a 82 años, incluso en pacientes de la misma familia. Hasta hace poco, no había explicación para esta alta variabilidad. Los investigadores de VIB-UAntwerp demostraron en 2016 que la edad deEl inicio está determinado por el número de repeticiones de GGGGCC: cuantas más repeticiones, más temprana es la edad de inicio.la repetición de GGGGCC en el gen C9orf72 se expandió de una secuencia corta de repeticiones menos de 200 repeticiones a una larga más de mil Gijselinck et al. Molecular Psychiatry 2016.
Dra. Sara Van Mossevelde VIB-UAntwerp: "En un nuevo estudio clínico en 36 familias C9 o 72, analizamos la edad de inicio de los pacientes en 2 a 4 generaciones. Encontramos que había una diferencia significativa en las edadesde aparición entre generaciones sucesivas. En la mayoría de las familias, los niños se vieron afectados por la enfermedad a una edad más temprana, pero no hubo indicios de que la enfermedad progresara más rápidamente. También encontramos que en familias con pacientes con FTD y ELA, si ellos padres tenían FTD, el niño tenía más probabilidades de tener FTD, y un principio similar se aplicaba a la ELA ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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