Una de las áreas más prometedoras de la investigación del cáncer es la terapia personalizada con medicina de precisión. El NCI-MATCH Análisis Molecular para la Elección de la Terapia del Instituto Nacional del Cáncer es un gran ensayo clínico en curso que combina tumores con terapias basadas en las características genéticas del tumor.Este esfuerzo aborda la eficacia terapéutica en múltiples tejidos, pero también agrega datos sobre el valor clínico de los paneles de detección de base amplia frente a los ensayos específicos de la enfermedad. Un informe en El diario de diagnósticos moleculares confirma que el ensayo adaptado para este ensayo es altamente sensible para detectar mutaciones genéticas de una variedad de tejido tumoral y, por primera vez, ha sido reproducido con precisión por múltiples laboratorios clínicos, sentando las bases para una futura utilidad clínica.
Estos resultados son notables porque, hasta la fecha, se ha expresado ampliamente la preocupación sobre la complejidad, precisión y reproducibilidad de la secuenciación de próxima generación NGS para su aplicación en ensayos clínicos. Estos resultados muestran claramente que los procedimientos bloqueados y controlados permiten confiabilidad,uso preciso y reproducible de NGS para fines clínicos.
En última instancia, el ensayo NCI-MATCH tiene como objetivo evaluar muestras de biopsia tumoral de aproximadamente 6,000 pacientes. La tecnología NGS utilizada en el ensayo el ensayo Oncomine Cancer Panel y la máquina de genoma personal de Thermo Fisher Scientific puede detectar más de 4,000variaciones genómicas predefinidas en 143 genes, incluidas las variantes de un solo nucleótido SNV, inserciones / deleciones indels, variaciones del número de copias CNV y fusiones de genes. Se desarrollaron niveles de evidencia para seleccionar un subconjunto de variantes genómicas accionables específicas paraser utilizado para el tratamiento coincidente
Los investigadores informan que el ensayo fue altamente sensible 96,98% para 265 mutaciones conocidas, con una especificidad del 99,99%. Dado que una característica del ensayo NCI-MATCH es la amplia variedad de tumores examinados, incluidos tumores sólidos y linfomas que ya no sonresponda a la terapia estándar, el ensayo utilizado debe poder analizar muestras de diferentes tejidos. Es importante destacar que el ensayo NCI-MATCH NGS pudo determinar con precisión las anomalías genéticas en biopsias del páncreas, el melanoma, los huesos y la piel.
Ciento ochenta y seis muestras y 12 líneas celulares se analizaron en cuatro laboratorios diferentes. Se tomaron medidas para maximizar la estandarización, incluido el desarrollo de procedimientos operativos estándar, el uso de los mismos ensayos e instrumentos comerciales, y cara a caradiscusiones. Los investigadores encontraron que los resultados del ensayo eran altamente reproducibles, con los mismos resultados en múltiples laboratorios. Esto es crítico para el uso clínico futuro que conduzca a mejores resultados para los pacientes.
"El estudio de validación informado por Williams y sus colegas es otro paso que acerca el campo al momento en que la medicina de precisión generará los beneficios esperados en mejores resultados clínicos", comentó Elizabeth R. Unger, PhD, MD, de la División de High-Consecuencia de patógenos y patología, Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Atlanta, GA ". Aunque no se puede asegurar el éxito del ensayo NCI-MATCH, vincular los laboratorios de precisión con los ensayos de medicina de precisión asegura que los datos utilizados para la asignación de medicamentos serán confiables.Además, el uso de una plataforma comercial y una cartera integrada de análisis e informes facilitará en gran medida la traducción más amplia de cualquier éxito ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Ciencias de la salud de Elsevier . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :