Los científicos del Centro de Medicina Molecular y Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Wayne han demostrado por primera vez la medida en que las interacciones entre las exposiciones ambientales y la variación genética entre individuos tienen un impacto significativo en los rasgos humanos y enfermedades como la diabetes, las enfermedades cardíacasy obesidad, fortaleciendo el caso de las iniciativas de medicina de precisión.
El descubrimiento es particularmente importante cuando se considera que las comunidades con diferentes ancestros comparten el mismo ambiente de riesgo, el caso de muchas comunidades urbanas, incluida Detroit, dijeron los investigadores. En general, las personas pueden compartir los mismos factores de riesgo genético pero sus posibilidades de desarrollar unlas enfermedades se incrementan por exposiciones ambientales específicas. Los ambientes humanos son difíciles de medir, especialmente cuando se trata de estudiar estas interacciones complejas. Por ejemplo, explicaron los investigadores, es difícil cuantificar la cantidad de estrés en la vida de una persona o el contenido de cafeína o vitaminasen sus dietas
"Tanto los genes como las condiciones ambientales son influencias importantes en nuestra salud y quiénes somos. Por ejemplo, el estrés es un factor de riesgo de enfermedad cardiovascular; sin embargo, el riesgo real de sufrir un ataque cardíaco depende no solo de la cantidad de estrés enla vida de una persona, pero también en las secuencias de ADN específicas variantes genéticas que heredó de sus padres ", dijo la investigadora Francesca Luca, Ph.D., quien dirigió el estudio con el co-investigador principal Roger Pique-Regi,Ph.D. "La interacción entre las variantes genéticas y los entornos durante la historia evolutiva humana proporcionó la fuerza impulsora que dio forma a nuestro genoma. Hoy, las adaptaciones genéticas que nos ayudaron en el pasado a almacenar mejor la energía en la grasa, por ejemplo, pueden hacernos más propensosdesarrollar una enfermedad como diabetes u obesidad "
Luca y Pique-Regi son profesores asistentes de medicina molecular y genética, y de obstetricia y ginecología, y han pasado tres años trabajando en el proyecto con un equipo dedicado de colaboradores que incluía a varios estudiantes de la WSU y becarios posdoctorales, incluido Gregory recién graduado.Moyerbrailean, Ph.D .; estudiante graduada Cynthia Kalita; becaria posdoctoral Allison Richards, Ph.D .; y estudiante de medicina de tercer año Daniel Kurtz.
Estudiar la interacción entre las variantes genéticas y el medio ambiente es un problema increíblemente complejo para abordar a nivel organismal. El equipo de WSU exploró, a nivel molecular, los cambios en la expresión génica en 250 entornos celulares diferentes, incluyendo cafeína, vitaminas, iones metálicos, hormonas, contaminantes y drogas comunes.
"Nuestro sistema celular simplifica la complejidad del medio ambiente y nos permite desarrollar pruebas estadísticas sólidas para identificar 215 genes con una actividad modulada por variantes genéticas que interactúan con nuestras perturbaciones ambientales controladas", dijo Luca. "Sorprendentemente, el 50 por ciento deEstas interacciones se encuentran en genes importantes para las características y enfermedades humanas. Por ejemplo, una de estas interacciones en el gen GIPR sugiere que la ingesta de cafeína en presencia de un factor genético protector puede disminuir el riesgo de desarrollar obesidad.la presencia de un factor de riesgo genético en el gen LAMP3 puede aumentar aún más el riesgo de enfermedad de Parkinson ".
Esta es la primera vez que los experimentos genómicos a gran escala han demostrado que el entorno personal y la composición genética de un individuo pueden afectar e influir directamente en su salud.
Los resultados del proyecto se presentan en acceso abierto Investigación del genoma artículo "Expresión específica de alelo de alto rendimiento en 250 condiciones ambientales", publicado el mes pasado.
Además de Investigación del genoma publicación, los investigadores presentaron dos charlas sobre su trabajo en la Sociedad Americana de Genética Humana de octubre en Vancouver.
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Materiales proporcionado por División de Investigación de la Universidad Estatal de Wayne . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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