Investigadores de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania y otras instituciones han descubierto un sitio de variación genética que identificó qué pacientes con enfermedad de Parkinson tienen más probabilidades de tener temblores versus dificultades para mantener el equilibrio y caminar. El equipo de Penn también descubrió quelos pacientes con esta variación genética tenían una tasa más lenta de progresión de la enfermedad de Parkinson y cantidades más bajas de alfa-sinucleína en el cerebro. La alfa-sinucleína es una proteína que los expertos saben que juega un papel en el desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
Los médicos han notado durante mucho tiempo que la presencia de temblores, en lugar de problemas de equilibrio y de caminar, como el síntoma inicial o dominante del Parkinson puede sugerir una progresión más lenta de la enfermedad. El estudio dirigido por Penn es uno de los primeros en vincular esta diferencia conuna variación genética específica. Los pacientes con temblor dominante también tienen menos probabilidades de desarrollar demencia, aunque este síntoma no se evaluó en el estudio.
El hallazgo se presentará en la 68ª Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología que tendrá lugar del 15 al 21 de abril en Vancouver. "Nunca hemos entendido la razón por la cual algunas personas presentan más temblor frente a dificultades para caminar / equilibrar en la enfermedad de Parkinson,"dijo la autora principal del estudio, Christine A. Cooper, MD, miembro de trastornos del movimiento en Penn Medicine." Este hallazgo nos brinda información, por primera vez, que tiene implicaciones para los esfuerzos de diagnóstico, pronóstico, tratamiento y prevención ".
En el estudio, los investigadores clasificaron a 251 pacientes con enfermedad de Parkinson en el Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania en puntajes de temblor y equilibrio / caminata. Luego observaron los genotipos de los pacientes para ver si había correlaciones entre diez variaciones genéticas previamente asociadas con el Parkinsonenfermedad y los síntomas principales que mostraron los pacientes.
Los investigadores encontraron que 39 de los 251 pacientes que tenían una variación genética conocida como el genotipo GG en el rs356182 SNP 3 'al gen SNCA tenían más probabilidades de tener: 1 temblores en lugar de problemas para caminar / equilibrar;2 progresión física más lenta de la enfermedad;y 3 niveles más bajos de alfa-sinucleína en el cerebro.Los pacientes fueron seguidos hasta siete años en algunos casos.Los investigadores llevaron a cabo el mismo tipo de análisis con un grupo adicional de 559 pacientes en otros tres sitios clínicos en los Estados Unidos y encontraron resultados similares para la asociación entre el genotipo y el tipo de síntomas de EP.
"Así es como podemos comenzar a pensar en la medicina de precisión en acción", dijo la autora principal del estudio, Alice S. Chen-Plotkin, MD, profesora asistente de neurología en Penn. "Encontramos que una variación genética relativamente común puedeambos sirven como biomarcadores e influyen en el curso de la enfermedad de los pacientes con Parkinson. Esto abre la posibilidad de lograr un sello distintivo de la medicina de precisión: terapias dirigidas para diferentes 'versiones' de lo que alguna vez se pensó que era una sola enfermedad ".
Los polimorfismos de un solo nucleótido del tipo que investigó el equipo dirigido por Penn, frecuentemente llamados SNP son el tipo de variación genética más extendido entre las personas. Hay alrededor de 10 millones de ellos en el genoma humano a menudo se encuentranen el ADN entre genes, y la mayoría no tiene ningún efecto sobre la salud o el desarrollo, pero cuando los SNP se producen dentro de un gen o en una región reguladora cerca de un gen, pueden desempeñar un papel más activo en la enfermedad al afectar la función del gen.descubrió que este podría ser el caso en pacientes con Parkinson con el genotipo GG, un SNP relativamente común cerca del gen de la alfa-sinucleína SNCA. La proteína de la alfa-sinucleína humana está compuesta de 140 aminoácidos y está codificada por el gen SNCA.La alfa-sinucleína es el componente estructural primario de los cuerpos de Lewy, que son grupos de proteínas que se desarrollan dentro de las células nerviosas en la enfermedad de Parkinson y algunos otros trastornos.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Pensilvania . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cite esta página :