Una coalición internacional de investigadores dirigida por el científico de la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma, Swapan Nath, Ph.D., identificó 10 nuevos genes asociados con la enfermedad autoinmune lupus. Los hallazgos fueron publicados en la edición del 25 de enero de 2016 Genética de la naturaleza .
Nath y sus colegas analizaron más de 17,000 muestras de ADN humano recolectadas de sangre de voluntarios en cuatro países: Corea del Sur, China, Malasia y Japón. De esas muestras, casi 4,500 habían confirmado casos de lupus, mientras que el resto sirvió comocontroles saludables para la investigación.
A partir de ese análisis, los investigadores identificaron 10 variantes distintas de secuencia de ADN relacionadas con el lupus, una enfermedad autoinmune crónica debilitante en la que el sistema inmunitario del cuerpo se desequilibra y ataca sus propios tejidos. Puede provocar daños en muchos sistemas del cuerpo diferentes, incluidas las articulaciones, piel, riñones, corazón y pulmones. Más de 16,000 personas son diagnosticadas con lupus en los Estados Unidos cada año, y afecta a 1.5 millones de estadounidenses y 5 millones de personas en todo el mundo, según la Fundación Lupus de América.
"Sabemos que el lupus tiene una fuerte base genética, pero para tratar mejor la enfermedad tenemos que identificar esos genes", dijo Nath, miembro del Programa de Investigación de Inmunología Clínica y Artritis de OMRF. "Estudios a gran escala de esta magnitudse están convirtiendo en el estándar de oro para localizar genes asociados con enfermedades autoinmunes como el lupus ".
Treinta y siete investigadores de 23 institutos, hospitales y universidades en los Estados Unidos, Malasia, Corea, China y Japón participaron en el estudio de Nath.
"Estos hallazgos marcan un avance significativo en nuestra base de conocimiento para los genes del lupus", dijo Judith James, MD, Ph.D., directora del Instituto de Enfermedades Autoinmunes del OMRF y presidente del Programa de Investigación de Artritis e Inmunología Clínica "., nos acerca a descubrir el desencadenante de esta enfermedad desconcertante. Es una buena noticia tanto para investigadores como para pacientes ".
En el estudio, un gen en particular, conocido como GTF2I, mostró una alta probabilidad de estar involucrado en el desarrollo del lupus. "GTF2I parece ser uno de los jugadores clave en la susceptibilidad al lupus", dijo Nath. "Su efecto genéticoparece ser más alto que los genes de lupus previamente conocidos descubiertos en los asiáticos, y suponemos que ahora puede ser el gen predominante involucrado en el lupus ".
Con estos nuevos genes identificados, Nath y sus colegas pueden tratar de determinar dónde ocurren los defectos y si esas mutaciones contribuyen al inicio de la patogénesis del lupus. Nath dijo que entender dónde y cómo surgen los defectos permitirá a los científicos desarrollar terapias más efectivas específicamentedirigido a esos genes.
El objetivo final, dijo Nath, es comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias de intervención personalizadas para los pacientes en función de su composición genética. "Estamos muy lejos de ese punto, pero grandes esfuerzos de colaboración como este ayudan a que las cosas funcionen"."
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Materiales proporcionados por Fundación de Investigación Médica de Oklahoma . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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