Dos variantes genéticas previamente vinculadas a la enfermedad de Alzheimer se han relacionado más específicamente con la atrofia cerebral que es característica de la enfermedad.
Un estudio recientemente informado, dirigido por Liana Apostolova, MD, Barbara y Peer Baekgaard Profesora de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer en la Facultad de Medicina de la Universidad de Indiana, también descubrió que las proteínas producidas por los genes y que circulan en la sangre estaban asociadas con el cerebroatrofia y podría usarse en pruebas relacionadas con el Alzheimer en el futuro.
Se cree que el estudio es el primero en vincular directamente variantes comunes de los genes, ABCA7 y MA4A6A, a la atrofia en las regiones corticales e hipocampales del cerebro, que están asociadas con la memoria y otras funciones clave. También se cree queser el primero en vincular la atrofia a los niveles de proteína en la sangre producida por los genes.
"También encontramos que los niveles de los productos proteicos de estos genes, que circulan en la sangre periférica, se asociaron con la atrofia cortical y del hipocampo. Este hallazgo sugiere que esos resultados de la expresión génica podrían convertirse en análisis de sangre de biomarcadores útiles para la enfermedad de Alzheimer", Dijo el Dr. Apostolova.
El estudio fue publicado en la edición en línea anticipada de la revista Neurobiología del envejecimiento .
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad progresiva que es la principal causa de demencia y la sexta causa de muerte en los Estados Unidos, según la Asociación de Alzheimer. No existe cura para la enfermedad y los tratamientos disponibles actualmente pueden disminuir, pero no pueden detenerse, el deterioro
Aunque los científicos han estado vinculando un número creciente de variantes genéticas al riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, la mayoría de las asociaciones no han identificado los mecanismos específicos que aumentarían el riesgo de desarrollar la enfermedad.
Para el nuevo estudio, los investigadores identificaron las nueve principales variantes genéticas que se han asociado con el riesgo de enfermedad de Alzheimer, sin incluir el gen APOe4 que durante mucho tiempo se ha relacionado con un mayor riesgo de varias características de la enfermedad de Alzheimer.
Utilizando herramientas de resonancia magnética para medir el tamaño del cerebro y el análisis genético, los investigadores buscaron asociaciones entre las variantes genéticas y la atrofia en las regiones corticales e hipocampales del cerebro, que son biomarcadores físicos establecidos de la enfermedad de Alzheimer. Los estudios se realizaron en50 participantes sin dificultades cognitivas y 90 que habían sido diagnosticados con deterioro cognitivo leve, una condición asociada con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Todos los participantes tenían 50 años o más.
Solo dos de las variantes genéticas, conocidas como ABCA7 y MA4A6A, parecían estar asociadas con los cambios en la estructura del cerebro.
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Materiales proporcionado por Universidad de Indiana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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