Los investigadores de MedUni Vienna han descubierto la causa genética de una enfermedad rara caracterizada por "crisis hepáticas" que amenazan la vida en la primera infancia y la posterior manifestación de síntomas neurológicos, como neuropatía y ataxia un trastorno del movimiento, cuando alcanzan la edad escolarEn 2007, los mismos investigadores publicaron una mutación en el gen Scyl1 en un mutante de ratón natural con síntomas similares. Utilizando técnicas de secuenciación de próxima generación, ahora han logrado identificar los primeros casos de una condición correspondiente en humanos. Esto marca el éxitofinalice una búsqueda que comenzó en el Departamento de Investigación Neuromuscular Centro de Anatomía y Biología Celular de MedUni Vienna hace más de diez años.
Los llamados ratones mdf "deficientes musculares" tienen un cerebelo atrófico y muestran síntomas como atrofia muscular, ataxia trastornos de la marcha, temblor y adelgazamiento de los nervios ópticos. Esto se debe a una mutación en el gen Scyl1 del genratón, que fue descubierto hace más de 10 años y descrito por primera vez en 2007 por el grupo de investigadores dirigido por Wolfgang M. Schmidt y Reginald E. Bittner Departamento de Investigación Neuromuscular en el Centro de Anatomía y Biología Celular de MedUni Vienna. Scyl1,que está altamente conservada en términos evolutivos, es una molécula importante para el transporte intracelular. Por primera vez, utilizando técnicas modernas de secuenciación de ADN secuenciación de próxima generación ahora es posible identificar mutaciones en el gen SCYL1 humano en pacientes con similarsíntomas clínicos.
primeros pacientes identificados
"Debido a los rápidos avances tecnológicos en el campo de la secuenciación de ADN de próxima generación en los últimos años, ahora es posible hacer un análisis más rápido y completo del genoma humano", dice el autor correspondiente de la presente publicación, Reginald E. Bittner. "Debido a la enorme mejora en la producción de secuencia, que produce más de 100 millones de secuencias por individuo analizado, pudimos identificar mutaciones en el gen SCYL1 de tres pacientes por primera vez. Los tres sujetos,dos hermanos y una niña de una familia diferente padecen síntomas similares a los de los ratones mdf. Además de las manifestaciones neurológicas, como temblor, debilidad muscular y ataxia debido a la atrofia cerebelosa, los sujetos también sufrieron repetidamente crisis potencialmente mortales.con insuficiencia hepática aguda en sus primeros años ", dice Bittner, que describe el trastorno SCYL1 humano.
El diagnóstico genético ayuda
"Nuestro descubrimiento ayudará a los afectados, sus familias y sus médicos tratantes a comprender la causa genética molecular de esta afección. En este caso, solo logramos hacer esto porque analizamos exhaustivamente todos los genes de los sujetos, incluso aquellos queanteriormente no se pensaba que estuviera relacionado con una afección genética ", explica el autor principal Wolfgang Schmidt también del Departamento de Investigación Neuromuscular." Incluso con esta rara afección, es solo cuando los pacientes tienen un diagnóstico genético molecular preciso que pueden potencialmenteparticipar en un ensayo terapéutico específico ", dice Schmidt.
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Materiales proporcionado por Universidad de Medicina de Viena . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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