Los polimorfismos genéticos asociados con la progresión del cáncer conducen a variaciones en la expresión génica y pueden servir como marcadores de pronóstico para el cáncer de pulmón. Investigadores de la Universidad de Hiroshima y la Universidad de Medicina de Saitama descubrieron que en pacientes con cáncer de pulmón, un único polimorfismo de nucleótido SNP puede regularPara establecer este polimorfismo genético como un marcador pronóstico clínico útil y para aclarar aún más su mecanismo molecular, se requieren estudios clinicopatológicos a gran escala del cáncer de pulmón y / u otros tipos de cáncer para obtener información adicional..
factor 2 inducible por hipoxia alfa HIF-2 alfa o EPAS1 es importante para la progresión del cáncer, y su sobreexpresión se considera un biomarcador putativo para el mal pronóstico en pacientes con cáncer de pulmón. Sin embargo, los mecanismos moleculares subyacentes a la sobreexpresión de EPAS1 no son completamenteentendido recientemente, varios SNPs de EPAS1 se ha informado que está asociado con el desarrollo de varias enfermedades, incluido el cáncer.
El Dr. Keiji Tanimoto de la Universidad de Hiroshima y sus colaboradores se centraron en los SNP dentro de EPAS1. Examinaron los roles de estos SNP en la regulación de la expresión del gen EPAS1 y la asociación de estos SNP con el pronóstico de pacientes con cáncer de pulmón mediante análisis bioinformáticos.
"Varios SNPs de EPAS1 se ha demostrado que se correlaciona con varias enfermedades, pero su mecanismo apenas se conoce ", dijo el Dr. Tanimoto. Continuó," el SNP dentro del EPAS1 la región intrón 1 puede afectar la expresión del gen y la proteína EPAS1, y tener el A adenina alelo de EPAS1 en lugar de la G el alelo guanina está asociado con un mal pronóstico en pacientes con cáncer de pulmón ".
La asociación del SNP dentro del EPAS1 se evaluó la región con supervivencia general para pacientes con cáncer de pulmón. La mediana del tiempo de supervivencia de pacientes con al menos uno A el alelo fue significativamente más corto que el de los pacientes con el alelo G 28,0 meses frente a 52,5 meses.
Además, las células cancerosas con el A alelo de EPAS1 mostró una mayor expresión de proteína y gen EPAS1 en in vitro experimentos. Se sugirió que el A alelo de EPAS1 juega un papel importante en la progresión del cáncer de pulmón al regular la expresión de proteínas y genes EPAS1.
"Además del cáncer de pulmón, también se informó que otros cánceres, como el colorrectal y el de cabeza y cuello, tienen un pronóstico desfavorable asociado con la sobreexpresión de EPAS1. Al confirmar nuestra observación por estudios a gran escala en el futuro, genotipar para EPAS1 SNP puede convertirse en una herramienta clínicamente útil en exámenes de salud personalizados y terapia contra el cáncer ", explicó el Dr. Tanimoto.
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Materiales proporcionado por Universidad de Hiroshima . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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