Las mujeres que han heredado mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de seno o de ovario, especialmente a una edad más temprana. Aproximadamente el 5 por ciento de las mujeres con cáncer de seno en los Estados Unidos tienen mutaciones en BRCA1 o BRCA2 basadas enestimaciones en mujeres blancas no hispanas Los investigadores del Centro de Cáncer Moffitt realizaron recientemente el mayor estudio de frecuencia de mutación BRCA en EE. UU. en mujeres negras jóvenes diagnosticadas con cáncer de seno a los 50 años o menos y descubrieron que tienen una frecuencia de mutación BRCA mucho mayor que la que se informóentre mujeres blancas jóvenes con cáncer de seno.
Las mujeres negras jóvenes tienen más probabilidades de tener tipos agresivos de cáncer de seno en comparación con las mujeres blancas no hispanas, sin embargo, la razón de esta disparidad sigue siendo incierta. Los investigadores de Moffitt querían evaluar si las mutaciones en el gen BRCA podrían ayudar a explicar esta tasa más altade cánceres de mama agresivos entre mujeres negras jóvenes en los EE. UU. Analizaron la frecuencia de mutación BRCA y los antecedentes familiares de 396 mujeres negras en Florida a las que se les diagnosticó cáncer de mama invasivo menor de 50 años. Descubrieron que el 12.4 por ciento de los participantes tenían mutaciones enya sea BRCA1 o BRCA2.
Además, más del 40 por ciento de las personas con una mutación no tenían parientes cercanos con cáncer de mama u ovario, lo que sugiere que los antecedentes familiares por sí solos, pueden no identificar a las personas en riesgo de portar una mutación BRCA.
A medida que la medicina personalizada se integra más en la atención clínica, es cada vez más importante que los médicos estén al tanto de las posibles mutaciones de BRCA en el momento del diagnóstico para poder recomendar la mejor terapia para sus pacientes ". Nuestros resultados sugieren que puedesería apropiado recomendar la prueba BRCA en todas las mujeres negras con cáncer de mama invasivo diagnosticado a los 50 años o menos ", dijo Tuya Pal, MD, genetista clínico de Moffitt, quien dirigió este esfuerzo.
Sin embargo, muchas minorías no se someten a las pruebas y el asesoramiento genéticos recomendados. Según un informe anterior de los mismos investigadores publicados en la revista Breast Cancer Research and Treatment, solo la mitad de las mujeres negras fueron derivadas o recibieron asesoramiento o pruebas genéticasDescubrieron que los proveedores de atención médica tienden a derivar a los pacientes para recibir asesoramiento genético con mayor frecuencia si los pacientes tienen educación universitaria, tienen 45 años de edad o menos, o tienen cáncer de seno triple negativo.
Además, es más probable que los pacientes negros busquen servicios genéticos si reciben la derivación de un médico, tienen un seguro médico privado y mayores ingresos ". En general, nuestros resultados sugieren que existe una gran necesidad de mejorar el acceso a los servicios genéticos entremujeres negras de riesgo ", dice la autora principal de este informe, Deborah Cragun, Ph.D., investigadora y asesora genética en Moffitt.
Los pacientes que se dan cuenta de las mutaciones BRCA pueden optar por hacerse más pruebas de detección de cáncer de seno, o mastectomías u ooforectomías preventivas. Además, este conocimiento se puede compartir con los miembros de la familia para que también puedan ser más proactivos sobre la prevención del cáncer ".con una mutación tienen la oportunidad de ser proactivos con respecto a su salud a través de opciones preventivas contra el cáncer ", explicó Susan Vadaparampil, Ph.D., MPH, científica conductista de Moffitt, quien co-dirigió este esfuerzo.
Este estudio fue publicado en línea antes de la publicación impresa en cáncer y recibió el apoyo de subvenciones de Florida Biomedical IBG10-34199, la American Cancer Society RSG-11-268-01-CPPB, la Florida Breast Cancer Foundation y una beca de capacitación del National Cancer Institute 5R25CA147832-05.
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Materiales proporcionado por Centro de cáncer de Moffitt . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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