Una nueva investigación ha descubierto variaciones genéticas que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad del hígado graso no alcohólico NAFLD, la principal causa de enfermedad hepática.
NAFLD es un problema de salud importante en los países occidentales, con una de cada cuatro personas, incluidos los niños, afectados.
La colaboración internacional liderada por el profesor asociado Mohammed Eslam y el profesor Jacob George del Westmead Institute for Medical Research, estudió a más de 1,000 pacientes con NAFLD para establecer un vínculo entre los genes y la acumulación de grasa en el hígado, conocida como hígado.esteatosis.
El equipo descubrió que tres variaciones genéticas, FNDC5 rs3480, PNPLA3 1148M y TM6SF2 E167K, estaban relacionadas con un aumento de grasa en el hígado.
El autor principal, el Dr. Mayada Metwally, dijo que los hallazgos fortalecieron el vínculo entre la genética y la enfermedad hepática, lo que podría conducir a nuevas opciones de tratamiento.
"La esteatosis hepática es uno de los principales factores de riesgo de NAFLD, por lo que si podemos comprender sus causas, podemos trabajar para prevenirla", explicó.
"Anteriormente pensamos que genes como FNDC5, que ayudan a producir una proteína llamada irisina, juegan un papel en el depósito de grasa en el hígado, pero esta es la primera vez que demostramos el vínculo e identificamos los mecanismos.
"Nuestros hallazgos muestran que estas variantes genéticas contribuyen a la grasa hepática en personas con NAFLD. Cuantas más variantes tenga una persona, más probabilidades tendrá de acumular grasa en el hígado".
Si no se trata, la NAFLD también puede causar complicaciones en el corazón y los riñones.
"El número creciente de personas con NAFLD es alarmante, sobre todo porque muchos pacientes no desarrollan síntomas hasta que la afección está avanzada", dijo el Dr. Metwally.
"Comprender las causas genéticas de NAFLD es crucial. Ahora podemos enfocarnos en abordar estas variaciones genéticas como un tratamiento potencial para retrasar la progresión de la enfermedad".
sobre la ciencia
El equipo descubrió cómo una variación de una sola letra en el gen FNDC5 media las diferencias entre los que tienen riesgo de esteatosis grave y los que no. Los autores muestran que un microARN particular se induce en el hígado de las personas con NAFLD.
Los microARN son silenciadores: detienen a los 'mensajeros' que transmiten información para producir una proteína a partir de un gen, en este caso, la producción de la proteína protectora FNDC5. Los investigadores también observaron que este microARN 'malo' también se une y reprime FNDC5producción.
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Materiales proporcionado por Instituto Westmead de Investigación Médica . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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