Los investigadores han encontrado pruebas sólidas de que las exposiciones ambientales, incluida la contaminación del aire, afectan las expresiones genéticas asociadas con enfermedades respiratorias mucho más que la ascendencia genética. El estudio, publicado hoy en Comunicaciones de la naturaleza analizó más de 1.6 millones de puntos de datos de muestras biológicas, cuestionarios de salud y conjuntos de datos ambientales, haciendo de este estudio uno de los más grandes en examinar la relación entre la expresión génica y los estímulos ambientales. Estos hallazgos representan un uso innovador de grandes datos para descubrirlos factores ambientales que están detrás de las enfermedades e informan estrategias para la prevención, un enfoque que se aplicaría a una serie de enfermedades, incluido el cáncer.
Los datos genéticos, de salud y de enfermedad de los participantes de Montreal, la ciudad de Quebec y Saguenay se vincularon con información ambiental como la contaminación del aire, la capacidad de caminar y el acceso a los alimentos para ver cómo estos factores afectan la expresión génica. Los participantes se inscribieron en el brazo de Quebec CARTaGENE del Canadian Partnership for Tomorrow Project CPTP, que apoya la investigación sobre factores ambientales, de estilo de vida y genéticos relacionados con el desarrollo y la progresión del cáncer y las enfermedades crónicas. Más de 300,000 canadienses, el 1 por ciento de la población, se han inscrito en CPTPdesde su lanzamiento en 2008.
El estudio utilizó una caracterización profunda de las firmas de expresión génica de los participantes y vinculó esos datos con información ambiental. "Nos sorprendió descubrir que pudimos estratificar la ascendencia genética dentro de Quebec, identificando individuos cuyos descendientes eran de Montreal versus Saguenay, por ejemplo,"explica el Dr. Philip Awadalla, autor principal del estudio." Esto nos ayudó a mostrar cómo la mayor parte de la expresión génica no se deriva de la ascendencia, y que las exposiciones ambientales asociadas con la vida en una ciudad o región en particular son más impactantes en la expresión génica asociada con la enfermedadrasgos que la variación heredable "
Uno de los principales hallazgos del estudio fue que la exposición a niveles más altos de partículas y dióxido nitroso en el área de Saguenay afectó la expresión de genes asociados con las vías de oxígeno y la función respiratoria. Esto resultó en tasas más altas de enfermedades respiratorias como el asmay enfermedad pulmonar obstructiva crónica EPOC. El estudio también reveló que existen variantes genéticas que controlan cómo responde la expresión génica de una persona cuando se expone a estímulos ambientales.
"Este estudio demuestra el liderazgo de Ontario en la investigación y, en particular, la importancia de los grandes datos", dijo Reza Moridi, Ministro de Investigación, Innovación y Ciencia. "Hoy, con cantidades de datos nunca antes disponibles, podemos hacer importantesdescubrimientos que nos ayudarán a combatir y superar enfermedades ".
"Nuestro estudio muestra cómo se puede utilizar el amplio alcance y la escala de datos en la cohorte de salud más grande de Canadá para comprender mejor cómo interactúan nuestros genes con las exposiciones ambientales y dar forma a la salud individual", dice Awadalla. "Animo a todos los involucrados en este tipode investigación, tanto en Canadá como en todo el mundo, para aprovechar este recurso ".
Awadalla es Directora e Investigadora Principal Principal, Biología Computacional, OICR, Directora Científica Ejecutiva del Estudio de Salud de Ontario cohorte CPTP de Ontario, Directora del Genoma Canadá, Centro Canadiense de Integración de Datos y Profesora, Departamento de Genética Molecular, Facultadde Medicina, Universidad de Toronto
El acceso controlado a datos de cohortes y muestras biológicas está disponible para los investigadores a través del Portal de datos CPTP y CARTaGENE.
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Materiales proporcionados por Instituto de Ontario para la Investigación del Cáncer . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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