La investigación pionera en el uso del pez cebra tropical podría proporcionar nuevos conocimientos sobre la base genética de la miopatía, un tipo de enfermedad de los músculos humanos.
Un equipo de investigación internacional, dirigido por el profesor Philip Ingham FRS, director inaugural del Instituto de Sistemas Vivos de la Universidad de Exeter, ha dado los primeros pasos para determinar el papel central de una mutación genética específica en una miopatía humana pobremente caracterizada.
Las miopatías son enfermedades que impiden que las fibras musculares funcionen correctamente, provocando debilidad muscular. En la actualidad, no existe un tratamiento único para la enfermedad, ya que puede desarrollarse a través de varias vías diferentes.
Un tipo particular es la miopatía nemalínica, que afecta principalmente a los músculos esqueléticos y puede hacer que los pacientes experimenten dificultades graves para alimentarse y tragar, así como una actividad locomotora limitada.
Recientemente se ha descubierto que las mutaciones en un gen específico, llamado MY018B, están presentes en personas que presentan síntomas de esta enfermedad, pero el papel que juegan estas mutaciones en la integridad de las fibras musculares no ha sido claro hasta ahora.
En esta nueva investigación, el equipo de Ingham, con sede en Singapur y Exeter, ha utilizado un análisis genético de alta resolución para crear un modelo de pez cebra del mal funcionamiento de MYO18B; esta investigación aprovecha la notable similitud entre los genomas del pez cebra y los humanos, -- que tienen más del 70 por ciento de sus genes en común.
El equipo de Singapur / Exeter descubrió que el gen MYO18B está activo específicamente en los músculos esqueléticos de 'contracción rápida' del pez cebra, que normalmente se utilizan para ráfagas poderosas de movimiento. Fundamentalmente, al estudiar peces en los que se altera el gen MYO18B,pudieron demostrar que juega un papel esencial en el ensamblaje de los haces de filamentos de actina y miosina que dan a las fibras musculares sus propiedades contráctiles.
El equipo cree que esta nueva investigación ofrece un nuevo paso vital hacia la comprensión de la causa de la miopatía en humanos, lo que a su vez podría dar lugar a tratamientos nuevos y personalizados en el futuro.
La investigación líder se publica en la revista científica Genética .
El profesor Ingham, dijo: "La identificación de una mutación MYO18B en el pez cebra proporciona la primera evidencia directa de su papel en la miopatía humana y nos da un modelo para estudiar la base molecular de la función MYO18B en la integridad de la fibra muscular".
Pionero en el análisis genético del desarrollo utilizando moscas de la fruta y pez cebra como sistemas modelo, el profesor Ingham es conocido por sus contribuciones a varios descubrimientos influyentes en el campo de la biología del desarrollo durante el último siglo.
Esta es la última investigación del profesor Ingham que ha revelado vínculos importantes entre los procesos que sustentan el desarrollo embrionario normal y la enfermedad.
Su descubrimiento conjunto del gen 'Sonic Hedgehog', reconocido como uno de los 24 hitos del centenario en el campo de la biología del desarrollo por Nature, en 2004, condujo directamente al establecimiento de una empresa de biotecnología que ayudó a desarrollar el primer fármaco para apuntarcáncer de piel no melanoma.
La investigación se produce en la Universidad de Exeter que celebra la inauguración oficial del Living Systems Institute con un evento del Simposio de apertura, del 5 al 6 de julio de 2017.
Dos premios Nobel, Sir Paul Nurse FRS y Christiane Nüsslein-Volhard ForMemRS, quienes ganaron por separado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina, pronunciarán discursos de apertura como parte del evento de apertura.
El evento de alto perfil, celebrado en el campus de Streatham de la Universidad, marca la apertura oficial del LSI, una instalación de investigación interdisciplinaria de 52 millones de libras esterlinas diseñada para aportar nuevos conocimientos cruciales sobre las causas y las prevenciones de algunos de los problemas más graves.enfermedades que enfrenta la humanidad.
"Un modelo de pez cebra para una miopatía humana asociada con la mutación de la miosina no convencional MYO18B" se publica en Genética .
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Exeter . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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