Un equipo de científicos dirigido por el profesor Adrian Liston VIB-KU Leuven y la profesora Isabelle Meyts UZ Leuven - KU Leuven pudieron caracterizar una nueva inmunodeficiencia genética resultante de una mutación en un gen llamado STAT2.la mutación hace que los pacientes sean extremadamente vulnerables a enfermedades infantiles normalmente leves, como el rotavirus y el enterovirus. El análisis exhaustivo del profesor de Liston sobre el defecto genético permite a los médicos proporcionar a los niños las terapias adecuadas antes de que las enfermedades resulten fatales. Los resultados de la investigación se han publicado enel Revista de Alergia e Inmunología Clínica .
Los avances recientes en tecnologías y herramientas ahora hacen posible que los investigadores identifiquen defectos extremadamente sutiles del sistema inmunitario humano. En el pasado, muchos pacientes con inmunodeficiencias "ocultas", o defectos que no eran evidentes desde el principio, a menudo se vuelven extremadamenteenfermo o muerto antes de que se diagnostiquen sus trastornos genéticos. El profesor Liston y su laboratorio pudieron identificar una mutación genética que causa una inmunodeficiencia que puede ser mortal durante la infancia, lo que permite que los niños sean diagnosticados, controlados y tratados preventivamente para el trastorno.
Los trastornos de inmunodeficiencia no son raros
Desde trastornos tan severos como el conocido "niño burbuja" hasta defectos 'ocultos' casi imposibles de detectar, las inmunodeficiencias son más comunes de lo que los científicos pensaban anteriormente. Los inmunólogos y genetistas apenas comienzan a rascarse la superficie cuandollega a definir estos últimos tipos de trastornos inmunes, que pueden ser lo suficientemente específicos como para hacer que los pacientes sean altamente susceptibles a solo uno o dos tipos de enfermedades.
Prof. Adrian Liston VIB-KU Leuven: "No me sorprendería si, cuando finalmente completamos la identificación de todas las inmunodeficiencias genéticas, descubrimos que hasta 1 de cada 100 niños están afectados. Lo 'oculto'algunos son especialmente insidiosos, porque no se presentan tan obviamente como otros trastornos inmunes genéticos. En nuestro estudio, uno de los pacientes falleció antes de que se pudiera hacer un diagnóstico. El otro paciente está vivo y bien, y ahora que ella ha estadodiagnosticada, está siendo vigilada cuidadosamente. Podemos hacer algo con respecto a la mayoría de las inmunodeficiencias, si solo podemos identificarlas "
Enfermedades comunes graves pueden indicar trastorno inmunitario
El profesor Meyts, médico principal de los pacientes, subraya la importancia de evaluar la gravedad de las enfermedades infantiles por parte de los padres, sugiriendo que los padres busquen información útil en línea y planteen la posibilidad de una posible inmunodeficiencia genética con un pediatra.
Prof. Isabelle Meyts UZ Leuven - KU Leuven: "Cuando un niño sano experimenta una infección extremadamente grave con un patógeno común, como la gripe o el virus de la varicela, o cuando un niño es particularmente vulnerable a la infección con un solo patógeno, es probable que haya un defecto subyacente en el sistema inmunitario. Del mismo modo, los antecedentes familiares de un niño que sucumbe a una infección deben alertar a la familia y al médico. La identificación del defecto genético causal permite el asesoramiento genético de la familia y tomar medidas preventivas."
Desentrañar inmunodeficiencias 'ocultas'
Las posibles vías futuras para esta investigación son numerosas y extremadamente relevantes para la medicina actual. El laboratorio del profesor Liston ha desarrollado una plataforma única de fenotipado inmunitario y un programa de descubrimiento de genes que pueden ayudar a identificar defectos del sistema inmunitario y enfermedades inflamatorias previamente desconocidas, lo que lleva a nuevas y novedosastratamientos que pueden administrarse de manera oportuna.
Prof. Adrian Liston: "Buscamos identificar todas las causas posibles de inmunodeficiencia genética para que cada niño que muestra signos de advertencia pueda ser examinado y tratado antes de que sea demasiado tarde".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por VIB - Flanders Interuniversity Institute for Biotechnology . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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