en la actualidad ciencia , la Alianza Global para la Genómica y la Salud GA4GH requiere un ecosistema de datos federados para compartir datos genómicos y clínicos. La autoría, que incluye a Richard Durbin, Julia Wilson, Stephen Keenan y David Lloyd de Wellcome TrustComo un equipo diverso de líderes internacionales en la academia, la investigación, la medicina y la industria, argumenta que se necesita un marco común de principios, protocolos y sistemas técnicos interoperables para permitir un intercambio de datos responsable y efectivo.
GA4GH se estableció en 2013 para unir a la comunidad para construir las herramientas y establecer los estándares necesarios para lograr ese objetivo. Hoy, cuenta con más de 400 organizaciones y más de 700 personas en su membresía, que abarca más de 70 países."Estas partes interesadas están trabajando juntas a través de los límites tradicionales para crear el marco común que nos permitirá aprovechar al máximo las millones de secuencias de genomas que actualmente se encuentran en bases de datos aisladas en todo el mundo", dice Peter Goodhand, Director Ejecutivo de GA4GH y miembro deel grupo de autores.
"Estamos en un momento crítico para la interpretación de datos genómicos", dijo Richard Durbin del Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido y copresidente del Grupo de trabajo de datos GA4GH. "Sabemos por la investigación internacional que lideró el genoma humanosecuenciando que la clave para comprender las diferencias genéticas individuales es compararlas con los datos de otras personas, pero la ampliación de la genómica para uso clínico está siendo llevada a cabo por organizaciones que no necesariamente tienen las tradiciones o los mecanismos establecidos para llevar a cabo lo necesariocompartir. Debemos establecer sistemas confiables para permitir un beneficio clínico mutuo seguro a través del intercambio efectivo de datos ".
Hasta la fecha, GA4GH ha creado un conjunto de herramientas de diversos productos, incluida la API de Genomics, que permite que servicios tecnológicos dispares intercambien datos genotípicos y fenotípicos, así como el Marco para el intercambio responsable de datos genómicos y relacionados con la salud, que describe lo básicoprincipios y elementos centrales para el intercambio responsable de datos. GA4GH también ha catalizado el desarrollo de tres proyectos de intercambio de datos que tienen como objetivo ilustrar el valor de compartir datos en contextos del mundo real. Estos consisten en i un enfoque abierto para compartir datos en todo elInternet el Proyecto Beacon, ii una colaboración internacional entre expertos en genética del cáncer de seno el Reto BRCA, y iii una red de médicos entre pares Matchmaker Exchange.
Además de describir los éxitos, el documento señala una variedad de desafíos pendientes para compartir datos a través de las fronteras nacionales e institucionales. Por ejemplo, la membresía está trabajando actualmente en soluciones para asegurar el acceso a los datos mientras maximiza el alcance de la información que se puede compartir,para crear herramientas que sean lo suficientemente flexibles como para implementarse fácilmente en diferentes dominios de conocimiento, y para establecer modelos de financiación sostenibles que admitan la conservación, el alojamiento y la computación de datos.
"Los financiadores privados y los gobiernos nacionales deberán involucrarse en algún nivel para apoyar estas actividades para que los médicos y científicos puedan acceder a la mayor cantidad de datos gratuitos y curados posible", dice Mike Stratton, Director del Instituto Wellcome Trust Sanger, CEOdel Wellcome Genome Campus, y miembro de la Junta Asesora Estratégica GA4GH. "El Instituto Sanger ha apoyado a la Alianza Global desde su inicio, ya que estamos comprometidos a ayudar a los investigadores y clínicos a acceder y compartir libremente los datos de salud genómicos y relacionados que necesitan paratransformar la salud humana "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :