Los científicos del St. Jude Children's Research Hospital han desarrollado una aplicación web y un conjunto de datos que ofrece a los investigadores de todo el mundo una poderosa herramienta interactiva para avanzar en la comprensión de las mutaciones que conducen al cáncer pediátrico y lo alimentan. La herramienta disponible de forma gratuita, llamada ProteinPaint, se describe ennúmero de hoy de la revista científica Genética de la naturaleza .
ProteinPaint ofrece a los usuarios una instantánea gen por gen de las mutaciones del cáncer pediátrico que altera las instrucciones genéticas para codificar proteínas. La aplicación proporciona información crítica que no está disponible con las herramientas de visualización existentes. Por ejemplo, ProteinPaint muestra si las mutaciones están presentes en el momento del diagnóstico o simplementeen la recaída, o si las mutaciones ocurren en casi todas las células línea germinal o solo en las células cancerosas somáticas.
Las novedosas infografías interactivas de ProteinPaint también permiten a los investigadores ver de un vistazo todas las mutaciones en genes individuales y sus proteínas correspondientes, incluida información detallada sobre el tipo de mutación, la frecuencia en el subtipo de cáncer y la ubicación en el dominio de la proteína. Esa información proporciona pistas sobre cómo un cambio podríacontribuir al inicio, progresión o recaída del cáncer.
"Cada día trae nueva información sobre las mutaciones que provocan el cáncer humano. Las herramientas novedosas son esenciales para ayudar a los científicos a utilizar esta gran cantidad de datos genómicos para avanzar en la investigación y encontrar nuevas curas", dijo el autor correspondiente Jinghui Zhang, Ph.D., presidente deel Departamento de Biología Computacional de St. Jude. "Desarrollamos ProteinPaint como una herramienta intuitiva que cualquier científico puede usar fácilmente para explorar la gran cantidad de información disponible ahora sobre la genómica del cáncer".
Existen múltiples tipos de mutaciones que alteran la estructura de los genes que codifican proteínas y conducen al cáncer. ProteinPaint integra información de mutación de múltiples conjuntos de datos, lo que aumenta su poder como herramienta de investigación. La aplicación incorpora hallazgos de St. Jude Children'sResearch Hospital - Proyecto del genoma del cáncer pediátrico de la Universidad de Washington, la iniciativa de investigación terapéuticamente aplicable para generar tratamientos efectivos TARGET del Instituto Nacional del Cáncer y otros estudios publicados sobre cáncer pediátrico.
ProteinPaint actualmente incluye información sobre casi 27,500 mutaciones descubiertas en más de 1,000 pacientes pediátricos con 21 subtipos de cáncer. Los datos se actualizarán a medida que se publique nueva información.
Los desarrolladores de la aplicación utilizan los datos seleccionados para "pintar" o superponer información detallada y anotada sobre cada mutación en la proteína afectada. El primer autor Xin Zhou, Ph.D., científico investigador en bioinformática senior de St. Jude, desarrolló la infografía paramostrar el rango de información genómica en un formato intuitivo e interactivo. Un clic del mouse brinda a los usuarios detalles adicionales sobre las mutaciones, incluido el subtipo de cáncer pediátrico donde se ha validado el cambio, y un enlace a la publicación.
La aplicación también 'pinta' datos de secuenciación de ARN de 928 tumores pediátricos de 36 subtipos para rastrear cómo las mutaciones afectan la expresión génica. Si bien la secuenciación del genoma completo revela la composición completa del ADN de un organismo, la secuenciación de ARN proporciona una instantánea de cómo se codifican las instrucciones enEl ADN se transcribe en moléculas de ARN. La información es esencial para desarrollar y administrar terapias individualizadas contra el cáncer.
"El enfoque de ProteinPaint en el cáncer pediátrico y la presentación de mutaciones a nivel genético complementa los portales de datos del genoma del cáncer existentes", dijo Zhang. "Para St. Jude, la aplicación es la base para desarrollar una base de datos de referencia global para obtener información sobre el cáncer pediátrico."
Zhou agregó que el software ProteinPaint tiene el potencial de ayudar a los investigadores que estudian otros trastornos, incluida la anemia de células falciformes, que involucran una mutación que afecta la función de las proteínas.
ProteinPaint está disponible sin costo para los investigadores académicos que también pueden usar la herramienta para analizar sus propios datos. La aplicación también permite a los investigadores comparar información sobre los genomas de cáncer pediátrico y adulto al proporcionar una vista paralela de los datos COSMIC, el más grande del mundobase de datos de mutaciones somáticas, principalmente de cáncer de adultos. Estas comparaciones pueden ayudar a los investigadores a comprender e interpretar la importancia de las mutaciones raras.
La herramienta se utilizó para estudiar el papel que desempeñan las mutaciones de la línea germinal en el cáncer pediátrico. La investigación apareció el 18 de noviembre de 2015 en la Revista de Medicina de Nueva Inglaterra .
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital de Investigación Infantil St. Jude . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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