La investigación realizada durante las últimas décadas ha llevado a una mayor comprensión de la genética del cáncer. La aplicación clínica de este conocimiento para el cáncer pediátrico se ha retrasado con respecto a los estudios realizados para adultos. En un artículo de perspectivas publicado en la revista ciencia , la Dra. Jaclyn Biegel, del Children's Hospital Los Ángeles, y el Dr. Alejandro Sweet-Cordero, de la Universidad de California, San Francisco, examinan el panorama de este campo joven y presentan oportunidades para usar información genómica para avanzar en una nueva eradel cuidado de niños con cáncer.
El cáncer surge de cambios genéticos, incluidas mutaciones del ADN, que están presentes al nacer o que se adquieren con el tiempo. Muchos cánceres en adultos se inician por mutaciones adquiridas a través de la exposición a sustancias como el tabaquismo y la radiación o simplemente por el envejecimiento. Los tumores pueden contenercientos de alteraciones de secuencia, y la identificación de los cambios que impulsan el crecimiento de los tumores y el impacto de la respuesta al tratamiento puede ser un desafío. En contraste, las neoplasias malignas pediátricas a menudo se desarrollan a partir de un número muy pequeño de mutaciones, solo algunas de las cuales se superponen con los tipos de mutaciones observadasAdemás, se estima que el 20% de los cánceres pediátricos surgen en niños que tienen una predisposición genética a la malignidad. Por esta razón, los ensayos genéticos clínicos desarrollados para informar el pronóstico y las decisiones de tratamiento de los cánceres en adultos no han sido tan útiles en pediatría.
OncoKids® fue uno de los primeros paneles de secuenciación de próxima generación para detectar cambios en el ADN y ARN que caracterizan los cánceres pediátricos. El panel se desarrolló en el Children's Hospital Los Ángeles bajo la dirección de la autora Jaclyn Biegel, PhD, FACMG, Directora del Centro de CHLApara Medicina Personalizada. El panel OncoKids® proporciona un diagnóstico molecular, informa el pronóstico y destaca nuevos objetivos terapéuticos en el amplio espectro de cánceres en niños, incluidas leucemias, tumores cerebrales y otros tumores sólidos.
"Para lograr realmente la medicina personalizada en oncología pediátrica, debemos poder determinar si un niño está genéticamente predispuesto a desarrollar cáncer", dijo el Dr. Biegel. Además de las pruebas de tumores, las pruebas de línea germinal que utilizan una muestra desangre, es fundamental para identificar a aquellos niños que tienen un riesgo genético de desarrollar cáncer en el futuro. Además de beneficiar al paciente, esta información tiene implicaciones para toda la familia, ya que una anomalía que se transmite de padres a hijos también puede aumentar el riesgode desarrollar cáncer en hermanos.
Aunque se ha logrado un gran progreso en la atención del cáncer pediátrico, las enfermedades resistentes al tratamiento y las recaídas continúan teniendo un impacto negativo en los resultados de los pacientes. El perfil genético de los cánceres pediátricos se suele realizar en el momento del diagnóstico o en el momento de la recaída para ayudar a determinar la planificación del tratamiento.Según el Dr. Biegel, los estudios futuros que se pueden realizar durante el curso del tratamiento y en la remisión tienen el potencial de proporcionar información crítica sobre los mecanismos de progresión del tumor, resistencia al tratamiento y metástasis.
Existe una tremenda oportunidad para cambiar los resultados en los niños con cáncer mediante el uso de un enfoque integrado para evaluar a los niños y sus familias que incluye la medicina genómica como un componente central en su atención.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Los Ángeles . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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