Es la causa más común de esclerosis lateral amiotrófica ELA y demencia frontotemporal FTD, pero hasta ahora los científicos no estaban seguros de cómo un gen específico causó estas enfermedades devastadoras. Ahora los investigadores de la Universidad de Toronto están un paso más cerca deresolviendo este rompecabezas increíblemente complejo, ofreciendo esperanza para el tratamiento.
"Los investigadores sabían que las mutaciones en un gen específico causaron el 40 por ciento de los casos heredados de ELA, pero hay pocos estudios sobre la función normal de este gen", dijo Janice Robertson, profesora del Departamento de Medicina de Laboratorio de la Facultad de Medicina yPatobiología: "Otros científicos se han centrado en cómo la mutación del gen causa la enfermedad. Hemos desarrollado los primeros anticuerpos para rastrear lo que hace este gen en una célula normal y enferma".
Utilizando estos anticuerpos, Robertson y su equipo rastrearon proteínas del gen clave, C9orf72. Descubrieron que una proteína específica de este gen podría ayudar a transportar otras proteínas esenciales dentro y fuera del núcleo de una célula de neurona motora, el centro de comando de la célulaSus hallazgos fueron publicados recientemente en el Anales de Neurología .
"Vimos que una proteína de C9orf72 normalmente rodea el núcleo de una célula de neurona motora", dijo Robertson, quien también es científico del Centro Tanz de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas de la U de T. "Pero en ALS o FTD, esta proteínase mueve a la membrana externa de la célula. Cuando esta proteína está fuera de lugar, no puede ayudar a que otras proteínas entren y salgan del núcleo de la célula y la célula muere ".
Este transporte normalmente depende de una cascada de eventos que actúa como una carrera de relevos. El ADN, las instrucciones de la célula, se convierte en ARN que luego produce proteínas para la célula que le permiten llevar a cabo sus funciones. Al igual que un relevo, cuandouna proteína de C9orf72 desaparece del entorno del núcleo, ya no puede ayudar a transportar otras proteínas esenciales que mantienen viva la célula.
A continuación, los investigadores quieren comprender cómo C9orf72 está involucrado en el transporte de estas proteínas y potencialmente atacan la vía con medicamentos.
"Esta ruta es fácilmente dirigida con medicamentos que ya existen", dijo el Dr. Shangxi Xiao, primer autor de la publicación. "Si podemos restaurar la función de esta ruta y hacer que las proteínas regresen al núcleo, podríamos desarrollar opciones de tratamiento"
Los notables hallazgos de Robertson brindan esperanza para tratar la ELA y la FTD. La ELA es una enfermedad neuromuscular que comienza como una debilidad muscular leve y progresa hasta completar la parálisis. La demencia frontotemporal está estrechamente relacionada con la ELA y conduce a la pérdida de memoria, cambios de comportamiento y dificultades con el movimiento.y discurso
"James Hunter es uno de nuestros partidarios financieros y está completamente paralizado", dijo Robertson. "Utiliza sus ojos para comunicarse a través de un programa de computadora, pero ahora sus ojos casi han dejado de moverse, esto es ALS".
Robertson cree que el impacto de esta y otras investigaciones revolucionará el tratamiento para ALS y FTD. "Recientemente, ha habido cuatro publicaciones importantes, todas enfocadas en esta ruta específica. Nos estamos acercando a encontrar opciones de tratamiento", dijo."Nos gustaría agradecer a los involucrados en la Iniciativa James Hunter and Family ALS y a las familias que han donado tejidos para la investigación. En última instancia, nuestro objetivo es encontrar un tratamiento para los pacientes que necesitan desesperadamente más opciones".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Toronto . Original escrito por Katie Babcock. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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