El colesterol alto genético no se diagnostica ni se trata adecuadamente, según una investigación presentada hoy en el Congreso ESC 2019 junto con el Congreso Mundial de Cardiología. La detección podría identificar a los pacientes y familiares afectados por la afección para que los cambios en el estilo de vida y los tratamientos puedan comenzar a prevenir el corazónataque y accidente cerebrovascular.
La hipercolesterolemia familiar heterocigótica HF es una afección genética potencialmente mortal relacionada con un alto riesgo de enfermedad cardiovascular prematura, que incluye ataque cardíaco y accidente cerebrovascular. La HF es uno de los trastornos familiares potencialmente mortales más comunes, con una prevalencia estimada en 1 /250 a 1/200, correspondiente a 3,6 a 4,5 millones de personas en Europa.
Los pacientes con FH tienen altos niveles de colesterol "malo" lipoproteína de baja densidad; LDL debido a una mutación en los genes que eliminan el colesterol del cuerpo. Las partículas de LDL se acumulan en la sangre y pueden acumularse en las paredes de las arterias coronariasLos niños de pacientes con HF heterocigota tienen un 50% de posibilidades de heredar el trastorno.
Como los niveles de colesterol LDL se elevan desde el nacimiento, el riesgo de ataque cardíaco en pacientes con HF es de 10 a 13 veces mayor que el de la población general. El colesterol LDL elevado más antecedentes familiares o personales de enfermedad cardíaca temprana son criterios clavepara el diagnóstico, que puede confirmarse mediante pruebas genéticas. El manejo de la HF incluye un estilo de vida saludable y medicamentos.
Este estudio examinó la frecuencia de FH en la encuesta RICO, una gran base de datos francesa de pacientes hospitalizados por un ataque cardíaco entre 2011 y 2017. Los investigadores determinaron si los pacientes tenían FH usando niveles de colesterol LDL y antecedentes familiares o personales de arteria coronaria prematuraLos tratamientos, las características del paciente y la gravedad de la enfermedad de la arteria coronaria se compararon entre pacientes con y sin HF.
Entre los 11,624 pacientes con ataque cardíaco, la FH no fue rara 2.1%. En comparación con los pacientes sin FH, aquellos con FH eran 20 años más jóvenes 71 versus 51 años y tenían lesiones coronarias más severas.
La autora principal, la profesora Marianne Zeller, de la Universidad de Borgoña, Franco Condado, Dijon, Francia, dijo: "En conjunto, el inicio temprano y las lesiones graves muestran la naturaleza agresiva de la enfermedad de las arterias coronarias en pacientes con hipercolesterolemia familiar".
Con respecto a los tratamientos hipolipemiantes, el tratamiento crónico con estatinas se usó en el 48% de los pacientes con HF y la ezetimiba en el 8%. "Hubo una infrautilización dramática de los medicamentos para reducir los niveles de colesterol", dijo el profesor Zeller. "Casi la mitad no tenía tratamiento crónicoantes de sufrir un ataque cardíaco y terminar en el hospital. Esto indica que al menos la mitad de los pacientes con HF probablemente no sabían su diagnóstico y su mayor riesgo de enfermedad cardíaca, y también que sus familiares podrían verse afectados sin saberlo ".
"La detección sistemática de HF en el momento de la hospitalización por un ataque cardíaco podría identificar a estos pacientes de alto riesgo", continuó. "La detección es simple, principalmente basada en altos niveles de colesterol LDL y antecedentes de enfermedad arterial coronaria temprana personal y/ o familia. El diagnóstico puede confirmarse mediante una prueba genética, que está disponible en la mayoría de los países europeos ".
En comparación con los pacientes sin HF, aquellos con HF tenían una tasa significativamente más baja de hipertensión 59% versus 47%, diabetes 25% versus 17% y accidente cerebrovascular previo 8% versus 4%, pero una mayor prevalencia detabaquismo 23% versus 56% y antecedentes personales 15% versus 20% o familiares 18% versus 78% de enfermedad coronaria.
Ella concluyó: "Se necesita una mejor identificación de los pacientes con HF para poder comenzar los tratamientos para reducir el colesterol, así como las modificaciones recomendadas en el estilo de vida, como comer una dieta saludable, estar físicamente activo y dejar de fumar. Una vez que sepamos quiénes son los pacientes,entonces podemos buscar familiares con la afección ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Sociedad Europea de Cardiología . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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