Los investigadores del Trinity College de Dublín han descubierto que se puede esperar que uno de cada 347 hombres y una de cada 436 mujeres desarrollen la enfermedad de las neuronas motoras durante su vida. La enfermedad de las neuronas motoras EMN es una afección devastadora que causa parálisis progresiva, aumenta la discapacidad física y finalmentemuerte en un promedio de dos a tres años. Hay más de 350 personas en Irlanda con MND, y una persona es diagnosticada cada 3 días con la condición.
En un artículo publicado hoy, lunes 22 de julio de 2019 en la revista médica estadounidense JAMA Neurología , el equipo irlandés de investigadores, dirigido por la profesora Orla Hardiman en la Unidad Académica de Neurología y el Dr. Russell McLaughlin, Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin, han llevado a cabo el estudio más grande en el que participaron 1117 personas diagnosticadas con enfermedad de la neurona motora para abordar elcuestión de "naturaleza versus crianza" en las causas de MND.
La autora principal, la Dra. Marie Ryan ha demostrado que la genética representa aproximadamente el 52% del riesgo de desarrollar EMN. Esto significa que otros factores o exposiciones importantes también deben estar presentes para que se desarrolle la afección, y que el riesgo general de desarrollarla enfermedad entre otros miembros de la familia sigue siendo baja.
El Dr. Ryan también observó a aquellos que portaban mutaciones genéticas conocidas asociadas con la enfermedad de la neurona motora. En Irlanda, en aproximadamente el 10% de las personas con enfermedad de la neurona motora, la enfermedad es causada por la anormalidad en un gen llamado C9orf72, que se encuentra en familiasEl Dr. Ryan descubrió que aquellos que portaban una copia anormal de este gen y desarrollaban MND tenían más probabilidades de haberlo heredado de sus madres.
La Dra. Marie Ryan dijo: "Si bien se han informado patrones de herencia diferentes basados en quién transmite el gen en otros trastornos neurológicos, esta es la primera vez que se descubre este tipo de patrón de herencia entre las personas con enfermedad de la neurona motora".
"El mensaje principal es que los factores genéticos y no genéticos contribuyen igualmente al riesgo de desarrollar MND. El hecho de que el 50% del riesgo se encuentre dentro de nuestros genes respalda nuestra búsqueda continua para identificar los muchos genes que interactúan que contribuyen alcausas de la enfermedad de la neurona motora ", continuó.
La profesora Orla Hardiman, autora principal dijo: "Esto nos ayudará a encontrar nuevos tratamientos para esta devastadora afección, siguiendo un enfoque de medicina de precisión".
"Ya hemos descubierto que la EMN puede agruparse con otras afecciones, como la demencia, la esquizofrenia, el trastorno bipolar, el autismo y los trastornos de adicción en alrededor del 30% de las familias. Esto significa que múltiples factores genéticos que trabajan juntos probablemente desempeñarán un papel importante en el desarrolloMND. Encontrar cómo interactúan estos genes nos ayudará a encontrar nuevos y mejores tratamientos ", concluyó.
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Materiales proporcionados por Trinity College de Dublín . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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