De 2002 a 2005, alrededor de 800 personas en Minnesota y Utah bebieron más de 1,500 batidos, y llegaron a decir que lo estaban haciendo por la ciencia.
Estos sujetos de estudio que se sacrifican a sí mismos son participantes de la Red de Genética de Drogas y Dietas para Bajar los Lípidos GOLDN, y este no fue su primer rodeo. Algunos de ellos han estado bajo el microscopio durante aproximadamente 25 años para ayudarlos investigadores entienden mejor los riesgos cardiovasculares.
Esta vez estaban ayudando a los científicos a determinar cómo los genes influyen en los niveles de colesterol después de las comidas ricas en grasas y cómo los genes afectan la respuesta a un medicamento para reducir los triglicéridos y el colesterol malo.
Finalmente, el equipo de genetistas médicos del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston, la Universidad de Alabama en Birmingham, la Universidad de Kentucky y otras siete instituciones descubrieron nuevas variantes genéticas poco comunes que afectan la respuesta de los pacientes al medicamento contra el colesterol.El reportó sus hallazgos en el Revista de investigación de lípidos .
El colesterol crónicamente alto produce la deposición gradual de lípidos en las paredes arteriales, lo que aumenta el riesgo de ataques cardíacos y derrames cerebrales. Este proceso de obstrucción se conoce como aterosclerosis. Una dieta rica en grasas es solo uno de varios factores de riesgo. La historia familiar afecta fuertementeel riesgo de una persona de desarrollarlo
"Los niveles de triglicéridos y colesterol están influenciados por lo que las personas comen y si toman medicamentos para reducir la grasa y el colesterol", dijo el autor principal del estudio, Xin Geng, becario postdoctoral en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en Houston ".Sin embargo, sepa que no todos los niveles de triglicéridos y colesterol responden de la misma manera a la dieta y las drogas. Investigaciones previas sugieren que estas diferencias en la respuesta a la dieta y las drogas pueden ser causadas por factores genéticos heredados de los padres ".
Si bien los investigadores han identificado variantes genéticas que afectan las respuestas lipídicas, los genetistas médicos que trabajaron en el estudio del batido se propusieron identificar variantes adicionales que hasta ahora han escapado a la detección.
Beber batidos, dar sangre
Cada participante GOLDN llegó al laboratorio con el estómago vacío y bebió un batido preparado con crema batida, jarabe de chocolate o fresa y hielo picado. Más de cuatro quintas partes de las calorías de la comida provenían de la grasa.
Los científicos extrajeron su sangre antes y después de la comida y midieron las lipoproteínas de alta densidad conocidas como colesterol "bueno", las lipoproteínas de baja densidad conocidas como colesterol "malo" y los triglicéridos básicamente, grasas.
Enviaron a los pacientes a casa para tomar fenofibrato, un medicamento que puede reducir los niveles de colesterol y triglicéridos, durante tres semanas. Después de ese tratamiento, los pacientes regresaron al laboratorio para otro batido y otro conjunto de extracciones de sangre.
Los científicos también secuenciaron todos los genes y examinaron el nivel de expresión génica en las células sanguíneas de los participantes.
Nuevas variantes de genes raros
"Hasta hace poco", dijo Degui Zhi, autor principal de UTHSC en Houston, "se pensaba que las variantes genéticas comunes eran las que causaban variabilidad en los niveles de triglicéridos y colesterol de las personas".
Sin embargo, las variantes genéticas comunes explicaron menos de una cuarta parte de la variabilidad hereditaria en los niveles de triglicéridos. "Nuestra hipótesis era que al menos parte del 48 por ciento de la variabilidad inexplicada podría ser impulsada por variantes genéticas raras, aquellas que ocurren en menos del 5 por cientode la población."
De hecho, los investigadores encontraron variantes de al menos tres genes que no estaban muy extendidos en la población del estudio pero que se correlacionaban con los cambios de lípidos en las personas que los tenían.
"Encontramos que las variantes en un gen, llamado SIPA1L2, predijeron cambios en el nivel de triglicéridos después de consumir el batido. Las variantes en otro gen, ITGA7, predijeron cambios en el nivel de colesterol LDL colesterol" malo " después de tomar el medicamento. Y las variantes enun tercer gen, CEP72, predijo la respuesta de triglicéridos al comparar el experimento de batido previo al fenofibrato con el experimento de batido posterior al fenofibrato ", dijo Ryan Irvin, otro colaborador de la UAB.
Los investigadores dicen que sus hallazgos deberían estimular a otros científicos a buscar variantes de genes raros adicionales, incluido el ADN que no codifica proteínas que queda fuera del alcance de este estudio.
También enfatizan que su población de estudio no era diversa. La mayoría de los participantes GOLDN son blancos. Buscar variantes raras en otras poblaciones puede generar genes importantes adicionales.
"Los estudios futuros pueden comenzar donde lo dejamos al tratar de descubrir exactamente cómo interactúan las vías metabólicas y los mecanismos de estos genes con la grasa y el fenofibrato en la dieta para cambiar los niveles de triglicéridos y colesterol", dijo Donna Arnett, decana del UK College.de Salud Pública y el investigador principal de GOLDN. "Armados con este conocimiento, estaremos un paso más cerca de encontrar nuevas formas de prevenir y / o tratar los niveles poco saludables de triglicéridos y colesterol".
La investigación fue patrocinada por los Institutos Nacionales de Salud.
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Materiales proporcionados por Sociedad Americana de Bioquímica y Biología Molecular . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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