Un grupo de investigación internacional, que incluye científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, que estudió a 520,000 personas de todo el mundo ha identificado 22 nuevos factores de riesgo genético para el accidente cerebrovascular, triplicando el número de regiones genéticas que se sabe que afectan el riesgo de accidente cerebrovascular. Los resultados muestranese accidente cerebrovascular comparte influencias genéticas con otras afecciones vasculares, especialmente la presión arterial, pero también con la enfermedad de las arterias coronarias y otras. Estos resultados proporcionan nuevas pistas sobre los mecanismos del accidente cerebrovascular y podrían ayudar a los científicos a identificar objetivos farmacológicos para el tratamiento.
El trabajo, el estudio genético más grande sobre accidente cerebrovascular, se publicó recientemente en la revista Genética de la naturaleza . El estudio se basó en muestras de ADN de 520,000 personas de Europa, América del Norte y del Sur, Asia, África y Australia; de este grupo, 67,000 sufrieron un derrame cerebral. El estudio compiló datos de otros 29 estudios genéticos grandes.
"Este estudio realmente avanza lo que sabemos sobre la genética del accidente cerebrovascular", dijo Steven Kittner, MD, profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland UMSOM y el Centro Médico de VA de Baltimore y coautor delestudio "con esta nueva información podemos ayudar a los investigadores a trabajar para desarrollar nuevos tratamientos y nuevas terapias"
Los científicos analizaron millones de variantes genéticas, y encontraron 22 regiones genómicas nunca antes descubiertas que estaban asociadas con un accidente cerebrovascular. Al extraer este enorme tesoro de datos, los investigadores obtuvieron nuevas ideas importantes sobre genes específicos, vías moleculares y células y tejidostipos a través de los cuales los nuevos factores de riesgo genético causan apoplejía.
El estudio fue realizado por miembros de MEGASTROKE, una gran colaboración internacional lanzada por el International Stroke Genetics Consortium, una colaboración internacional multidisciplinaria de expertos en genética de accidentes cerebrovasculares de todo el mundo que han trabajado juntos durante los últimos 10 años. MEGASTROKElos miembros incluyen grupos de investigación de EE. UU., Alemania, Francia, Reino Unido, Japón, Islandia, España, Suiza, Italia, Bélgica, Países Bajos, Dinamarca, Suecia, Noruega, Finlandia, Estonia, Polonia, Singapur, Australia y Canadá.sitios de los Estados Unidos y 11 sitios de Europa recibieron fondos del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NINDS de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos NIH como parte del Estudio de la Red Genética de Accidentes Cerebrovasculares del NINDS.
El accidente cerebrovascular es la segunda causa más común de muerte y años de vida ajustados por discapacidad en todo el mundo, pero sus mecanismos moleculares siguen siendo poco conocidos, lo que dificulta el desarrollo de nuevos tratamientos. Este estudio proporciona una nueva visión extensa sobre la biología y las vías que conducen a laenfermedad.
El estudio es especialmente importante porque incluye personas de diferentes orígenes étnicos y genéticos. Como resultado, los investigadores pueden estar más seguros de que los resultados se aplican ampliamente.
El accidente cerebrovascular es una enfermedad extremadamente compleja, que puede originarse por alteraciones en varias partes de la vasculatura, incluidas las arterias grandes, las arterias pequeñas, el corazón y el sistema venoso. Los investigadores encontraron factores de riesgo genéticos implicados en cada uno de estos mecanismos.demostraron que algunos factores de riesgo genético contribuyen a mecanismos específicos, mientras que otros contribuyeron a la susceptibilidad al accidente cerebrovascular en general.causa menos común, pero más catastrófica.
Cuando los investigadores observaron más de cerca las áreas genómicas descubiertas por el estudio, notaron que varias de ellas se superponen con áreas genómicas que han estado implicadas en afecciones vasculares relacionadas, como fibrilación auricular, enfermedad de las arterias coronarias, trombosis venosa o vascularfactores de riesgo, especialmente presión arterial elevada y, en menor medida, colesterol alto.
Los investigadores también encontraron que varios de los genes implicados tienen potencial como nuevos objetivos farmacológicos para el tratamiento y la prevención del accidente cerebrovascular
Los hallazgos aumentan la posibilidad de desarrollar tratamientos personalizados y basados en la evidencia para esta enfermedad compleja. "Este trabajo proporciona evidencia de varias vías biológicas nuevas involucradas en el accidente cerebrovascular que pueden conducir al descubrimiento de nuevos objetivos farmacológicos", dijo otro coautordel estudio, John Cole, MD, profesor asociado de neurología en la UMSOM y el Centro Médico de VA de Baltimore.
"Estos hallazgos, que vinculan el accidente cerebrovascular con muchas otras enfermedades y con la desregulación de genes, proteínas y vías moleculares en tipos y órganos celulares específicos, se generaron utilizando nuevos enfoques bioinformáticos que utilizan información de muchas bases de datos biológicas internacionales. Este trabajo subrayala importancia vital de compartir datos ", dijo Braxton Mitchell, PhD, MPH, profesor de medicina en la UMSOM y coautor del estudio.
El estudio recibió apoyo financiero de múltiples fuentes, incluido el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares NINDS de los Institutos Nacionales de Salud.
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Materiales proporcionado por Facultad de medicina de la Universidad de Maryland . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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