La secuenciación rápida del genoma completo WGS de pacientes de la unidad de cuidados intensivos neonatales UCIN con enfermedades agudas en los primeros días de vida produce diagnósticos clínicamente útiles en muchos casos, y resulta en costos agregados más bajos que el estándar de atención actual, segúna los hallazgos presentados en la Reunión Anual 2017 de la Sociedad Americana de Genética Humana ASHG en Orlando, Florida
Shimul Chowdhury, PhD, FACMG, Director del Laboratorio Clínico en el Instituto de Medicina Genómica de los Niños Rady, y sus colegas enfocaron su análisis en una amplia franja de pacientes de la UCIN para quienes un diagnóstico genético podría ayudar a informar las decisiones de tratamiento y el manejo de la enfermedad. EstudiaronLa utilidad clínica y la rentabilidad de la secuenciación de los bebés y sus padres.
"Los recién nacidos a menudo no se ajustan a los métodos tradicionales de diagnóstico, ya que pueden presentar síntomas inespecíficos o mostrar signos diferentes de los niños mayores", dijo el Dr. Chowdhury. En muchos casos, explicó, la secuenciación puede determinar la causade enfermedad, lo que arroja un diagnóstico que permite a los médicos modificar el tratamiento hospitalario y resulta en resultados médicos dramáticamente mejorados a corto y largo plazo
Debido al potencial de intervención temprana y ajuste inmediato en la atención, los investigadores utilizaron un procedimiento rápido de WGS que tomó de tres a siete días desde la recolección de la muestra hasta la entrega de resultados a las familias de los pacientes. El proceso puede acelerarse aún más si es médicamente necesario.Por el contrario, la mayoría de las pruebas de diagnóstico clínico toman de cuatro a seis semanas.
En 34 35% de los 98 pacientes inscritos en el estudio, WGS arrojó un diagnóstico genético, y en 28 80% de esos pacientes, ese diagnóstico condujo a cambios en el tratamiento médico, como el uso de medicamentos dirigidospara la enfermedad subyacente, evitar cirugías innecesarias y orientación sobre cuidados paliativos. Los análisis de costo-efectividad están en curso, pero entre los primeros 42 bebés secuenciados, los investigadores calcularon un ahorro de $ 1.3 millones en costos netos para esa hospitalización en comparación con el estándar actual de atención.
"El ahorro de costos fue especialmente sorprendente, dado que los costos de secuenciación siguen siendo altos, incluso con esos costos, encontramos que el WGS rápido no solo era clínicamente útil sino económicamente prudente", dijo el Dr. Chowdhury. "Dados estos beneficios, nosotros"Me gustaría ver el WGS rápido como una prueba reembolsable de primer nivel para una proporción de bebés en la UCIN".
Actualmente, los investigadores están buscando expandir su estudio y evaluar la efectividad de su enfoque en los sistemas de salud y las poblaciones. Este verano, lanzaron alianzas con hospitales infantiles en California y Minnesota, un esfuerzo que implicará ampliar el rápido proceso de WGSpara satisfacer la demanda y obtener nuevos conocimientos sobre su utilidad clínica, rentabilidad y facilidad de implementación en diferentes entornos.
El Dr. Chowdhury señaló la importante contribución de la investigación genética a su progreso hasta el momento. "La investigación traslacional que conduce a mejoras en la velocidad y precisión de las pruebas de secuenciación es muy importante para nuestro trabajo y tiene un impacto real en los pacientes y sus familias," él dijo.
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Materiales proporcionado por Sociedad Americana de Genética Humana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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