Biológicamente hablando, casi todas las especies en la Tierra tienen dos sexos opuestos, el macho y la hembra. Pero con algunos hongos y otros microbios, el sexo puede ser mucho más complicado. Algunos miembros de Cryptococcus , una familia de hongos relacionados con enfermedades humanas, puede tener decenas de miles de diferentes tipos de apareamiento.
En un estudio que apareció en línea a principios del 11 de agosto PLOS Biología , los investigadores de Duke han mapeado el punto de inflexión evolutivo que transformó la forma patogénica de Cryptococcus de un organismo de muchos sexos a uno con solo dos. Descubrieron que durante la evolución, una reorganización del ADN conocida como translocación reunió fragmentos separados de genes determinantes del sexo en un solo cromosoma, esencialmente imitando el cromosoma X o Y humano.
Sorprendentemente, han demostrado que estas translocaciones cruciales ocurrieron en los centrómeros, los lazos retorcidos que mantienen unidos los cromosomas en el centro de un par en forma de X. Estas regiones del cromosoma son tan densas que alguna vez se pensó que se eliminaríande recombinación
"La recombinación en el centrómero no tiene que suceder con frecuencia, solo tiene que suceder con la frecuencia suficiente para puntuar la evolución del organismo", dijo Joseph Heitman, MD, PhD, autor principal del estudio y profesor y presidente de genética moleculary microbiología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke. "Con cada translocación, el genoma se altera una y otra vez, hasta que haya evolucionado una especie completamente nueva".
Los científicos han estado estudiando la evolución de los cromosomas sexuales durante más de un siglo. En la década de 1960, el genetista y biólogo evolutivo japonés-estadounidense Susumu Ohno propuso una teoría en la que los genes que determinan el sexo surgieron por primera vez en varios puntos diseminados por todo el genoma,pero con el tiempo fueron "capturados" en los cromosomas sexuales. En los humanos, esos cromosomas pasan por el conocido X e Y; en las aves, se les conoce como Z y W; en el musgo, se llaman U y V.
Independientemente del nombre o la especie, Heitman sostiene que algunos principios universales podrían gobernar la evolución de todos los cromosomas sexuales. Él y un equipo internacional de investigadores se centraron en el último ancestro común del patógeno humano Cryptococcus neoformans y su especie hermana más cercana, llamada no patógena Cryptococcus amilolentus .
adentro C. amilolentus , docenas de genes en dos ubicaciones diferentes en los cromosomas controlan lo que se llama un sistema de apareamiento tetrapolar o de cuatro partes. En una ubicación o lugar conocido como P / R, los genes codifican feromonas y receptores de feromonas que ayudan al hongo a reconocer la compatibilidadtipos de apareamiento. En el otro locus, llamado HD, los genes gobiernan el desarrollo de estructuras sexuales y esporas reproductivas.
Los investigadores secuenciaron todo el genoma de C. amilolentus , mapeando la ubicación de todos los genes, así como los centrómeros en cada uno de los 14 cromosomas del organismo.
Descubrieron que los genomas se habían reorganizado bastante desde que las dos especies compartían un ancestro común, al menos hace 50 millones de años. Por ejemplo, el cromosoma 1 de C. neoformans contenía piezas de cuatro cromosomas diferentes C. amilolentus , proporcionando evidencia de translocaciones múltiples, algunas dentro del centrómero.
"Eso fue muy sorprendente. El dogma ha sido que la recombinación se reprime en las regiones centroméricas", dijo Sheng Sun, PhD, autor principal del estudio y profesor asistente de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke.
En la década de 1980, un artículo seminal del colega de Duke Tom Petes demostró que la recombinación podría ocurrir a través de los centrómeros en Saccharomyces cerevisiae, pero algunos atribuyeron el hallazgo a una peculiaridad del organismo modelo favorito con sus diminutos centrómeros puntuales. Pero desde entonces, otros estudioshan surgido sugiriendo que el fenómeno se extendió más.
En este estudio, los investigadores mostraron que en Cryptococcus amilolentus, el estado ancestral, el locus P / R residía en el cromosoma 10 y el locus HD en el cromosoma 11. Pero en Cryptococcus neoformans, el estado evolucionado, esos loci terminaron en un lugar. Según su modelo, las translocaciones múltiples depositaron los dos determinantes sexuales en el mismo cromosoma, con un centrómero en el medio. Los reordenamientos posteriores colocan P / R y HD al lado de cada unoEl resultado fue un organismo con un sistema de apareamiento bipolar, muy parecido a los sexos masculinos y femeninos que encarnan la mayoría de las especies.
"En cualquier tipo de modelo como este, estás pensando en lo que podría haber sido la organización en el último antepasado común, que ahora está extinto, por lo que no puedes saberlo definitivamente", dijo Heitman. "Pero en cada uno de estos linajes, hay múltiples eventos evolutivos que han ocurrido, y puede usar la genómica para hacer retroceder las manecillas del tiempo y deducir la trayectoria ".
Heitman dice que su estudio sugiere que otros investigadores deberían buscar activamente las translocaciones, tanto en los lugares esperados como dentro de los centrómeros. Estos reordenamientos cromosómicos son una causa común de defectos congénitos y cáncer en humanos.
Él y sus colegas están investigando si se producen translocaciones similares en la evolución de los cromosomas sexuales en otras familias de hongos, como Ustilago y Malassezia.
El estudio fue un esfuerzo de colaboración internacional, que incluyó contribuciones clave de Vikas Yadav y Kaustuv Sanyal en el Centro Jawarharlal Nehru para Investigación Científica Avanzada en Bangalore, India; Christina Cuomo en el Broad Institute en Cambridge, Massachusetts; Minou Nowrousian en la Universidad Ruhr enBochum, Alemania; Teun Boekhout en CBS en los Países Bajos; y Jean-Luc Souciet, Betina Porcel y Patrick Wincker en Genoscope en Francia.
La investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud / Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas RER MERIT Award AI39115-20 y R01 Grant AI50113-13, National Human Genome Research Institute U54HG003067 y la German Research Foundation NO407/ 7-1.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Duke . Original escrito por Marla Vacek Broadfoot. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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