La osteoporosis - huesos frágiles y debilitados - afecta a 1.2 millones de australianos y causa más de 150,000 fracturas por año en Australia. La osteoporosis y las fracturas asociadas representan un importante problema nacional de salud pública, que cuesta al sistema de salud miles de millones de dólares por año costo totalestimado en $ 33,6 mil millones para 2012-2022, y con el tsunami demográfico del envejecimiento sobre nosotros, la escala del problema de osteoporosis de Australia seguirá aumentando.
La osteoporosis se denomina "el ladrón silencioso", porque la pérdida ósea ocurre sin síntomas obvios hasta que se rompe un hueso. Debido a la naturaleza silenciosa de la osteoporosis, es muy difícil predecir quién se fracturará o no. Por esta razón, unoEl objetivo clave de la investigación de la osteoporosis es identificar a quienes tienen un alto riesgo de fracturarse un hueso, con el objetivo final de prevenir fracturas evitables.
El profesor Tuan Nguyen Instituto Garvan de Investigación Médica y Universidad Tecnológica de Sydney dirigió la nueva investigación. Explica: "Nuestro estudio muestra, por primera vez, que podemos clasificar el riesgo de un individuo de fracturarse un hueso de manera mucho más confiable cuandotomamos en cuenta los factores genéticos junto con los factores clínicos.
"Este es un paso importante hacia la medicina personalizada para la osteoporosis.
El profesor Nguyen dice que los hallazgos anulan el escepticismo de larga data en el campo de la salud ósea sobre el papel de la genética en el manejo clínico de la osteoporosis.
"Hemos sabido durante muchos años que una serie de variantes genéticas están relacionadas con la baja densidad ósea y la fractura, pero hasta ahora, hemos luchado por transformar ese conocimiento en beneficio clínico para los pacientes", dice el profesor Nguyen.
"Anteriormente ha sido difícil ver cómo la variación genética podría volverse clínicamente importante, porque el efecto de cada variante genética individual sobre el riesgo de fractura es muy sutil".
"Para superar este problema, observamos 62 variantes genéticas diferentes en conjunto entre más de 1400 individuos en el estudio de Dubbo, y descubrimos que, juntas, esas variantes se convierten en una poderosa herramienta predictiva.
"Una vez que hayamos validado nuestros hallazgos en otras poblaciones, buscaremos desarrollar una prueba de perfil de genes rentable que esté disponible para que los médicos la utilicen. La prueba determinará un 'puntaje de riesgo genético' sobre la base de unmuestra de sangre, que contiene ADN amplio para perfilar "
Los nuevos hallazgos surgen del Estudio de Epidemiología de Osteoporosis Dubbo líder de Garvan, el estudio de osteoporosis basado en la población más grande y más antiguo del mundo sobre la osteoporosis en hombres y mujeres. El Estudio Dubbo ha estado recopilando datos de salud de amplio espectro, incluyendo información sobre salud ósea y genómica,de miles de residentes de Dubbo, NSW durante 27 años.
Entre otras contribuciones importantes para nuestra comprensión de la osteoporosis, el Estudio Dubbo ha permitido el desarrollo de la Calculadora de riesgo de fractura de Garvan GFRC, uno de los dos algoritmos principales en todo el mundo que se utiliza clínicamente para determinar el riesgo de fractura osteoporótica de un individuo.utiliza factores de riesgo clínico edad, sexo, antecedentes de caídas y fracturas, y densidad ósea para evaluar el riesgo de fractura de un individuo.
Es importante destacar que los nuevos hallazgos ahora muestran que el perfil genético mejora aún más la precisión del GFRC.
Cada una de las variantes genéticas estudiadas por los investigadores es un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP, un sitio en el que el código de ADN se altera por una sola 'letra' o nucleótido en algunos individuos, y donde hay una 'letra'más comúnmente encontrado en individuos con mayor riesgo de fractura. Los investigadores usaron el perfil SNP de cada participante del estudio para generar una 'puntuación de riesgo genético' personalizada.
Para cada uno de los más de 1400 individuos estudiados, los investigadores observaron si un hueso se había roto durante un período de 10 años. Luego evaluaron si el GFRC había predicho correctamente el riesgo de fractura y si el uso de 'El puntaje de riesgo genético 'podría mejorar la precisión de la predicción del GFRC.
¿El resultado? Una predicción más precisa del riesgo de fractura. Los investigadores descubrieron que, cuando se usaba el "puntaje de riesgo genético" con el GFRC, la clasificación correcta de los individuos como riesgo de fractura alto o bajo aumentaba en un 12% por encimael de los factores de riesgo clínico tradicionales, que juntos clasifican correctamente hasta el 80% de los individuos estudiados en categorías de alto y bajo riesgo.
El profesor John Eisman Garvan, que dirige el estudio Dubbo, dice que los hallazgos y su relevancia clínica son alentadores.
"Cada vez que mejoramos nuestra comprensión del riesgo de fractura ósea en la osteoporosis, estamos dando un paso hacia una toma de decisiones clínicas más fácil y directa para los médicos de cabecera y los australianos, y a su vez hacia mejores resultados para los 1,2 millonesAustralianos que viven con osteoporosis "
El profesor John Mattick, Director Ejecutivo de Garvan, agrega: "Una vez que las secuencias individuales del genoma se conviertan en una parte rutinaria de los registros médicos, esta información de riesgo genético estará disponible y se utilizará para optimizar el manejo de la salud en las personas mayores".
La investigación ha sido recientemente aceptada para su publicación en el Revista de investigación de huesos y minerales , la principal revista de biología ósea a nivel internacional.
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Materiales proporcionado por Instituto Garvan de Investigación Médica . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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