La pérdida del cromosoma Y en lotes de células sanguíneas con el tiempo continúa desarrollándose como una explicación biológica de por qué los hombres, en promedio, viven vidas más cortas que las mujeres. Investigadores informaron el 23 de mayo de 2016 en el Revista estadounidense de genética humana encontró que los hombres con muestras de sangre que mostraban pérdida del cromosoma Y desarrollaron Alzheimer con tanta frecuencia como las personas nacidas con genes que los ponen en mayor riesgo de contraer la enfermedad. El trabajo se presentará en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
"La mayor parte de la investigación genética actual se centra en las variantes genéticas heredadas, es decir, mutaciones heredadas por la descendencia, pero lo que estamos viendo son mutaciones poszigóticas que se adquieren durante la vida", dice el autor principal Lars Forsberg, investigador de laDepartamento de Inmunología, Genética y Patología de la Universidad de Uppsala en Suecia. "Usando nuevas herramientas para analizar las variaciones genéticas que se acumulan con la edad, podemos ayudar a explicar cómo se manifiestan enfermedades esporádicas como el cáncer o el Alzheimer", dice el primer autor Jan Dumanski.
Una de estas mutaciones poscigóticas que se encuentran en las células de los machos biológicos es la pérdida del cromosoma Y en un grado de células sanguíneas. La pérdida de Y ocurre en hasta el 17 por ciento de los hombres y es más probable que se encuentre en hombres y hombres mayores.que fuman. Este estudio amplía la idea de que la pérdida de Y, que ya es un factor de riesgo conocido para el cáncer 10.1038 / ng.2966, podría ser un biomarcador predictivo para una gama más amplia de resultados de mala salud, específicamente la enfermedad de Alzheimer. ¿Por qué la pérdida de Ypuede estar relacionado con un mayor riesgo de enfermedad sigue sin estar claro, pero los autores especulan que tiene que ver con un rendimiento reducido del sistema inmunológico.
Los investigadores observaron a más de 3.000 hombres para determinar si existía alguna asociación predictiva entre la pérdida de Y en las células sanguíneas y la enfermedad de Alzheimer. Los participantes procedían de tres estudios a largo plazo que podrían proporcionar muestras de sangre regulares: la Iniciativa Europea de Enfermedad de Alzheimer,el Estudio longitudinal de Uppsala en hombres adultos y la Investigación prospectiva de la vasculatura en personas mayores de Uppsala. En todos los conjuntos de datos, aquellos con la fracción más alta de células sanguíneas sin un cromosoma Y tenían constantemente más probabilidades de ser diagnosticados con Alzheimer.
"Tener pérdida de Y no es un 100 por ciento de predicción de que tendrá cáncer o Alzheimer", dice Forsberg, y agrega que hubo hombres en el estudio que tuvieron la mutación y vivieron sin síntomas hasta bien entrados los 90 años ". Pero enEn el futuro, la pérdida de Y en las células sanguíneas puede convertirse en un nuevo biomarcador de riesgo de enfermedad y tal vez la evaluación pueda marcar la diferencia en la detección y el tratamiento temprano de los problemas ".
Forsberg, Dumanski y sus colegas investigarán a continuación el efecto de la pérdida de Y en cohortes más grandes y explorarán con mayor detalle cómo confiere riesgo para tipos específicos de cánceres y enfermedades. También planean observar los cambios celulares causados por la pérdida deY y cómo afecta a los diferentes tipos de células sanguíneas.
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