Los investigadores que buscan comprender mejor cómo nuestros genes contribuyen al riesgo de accidente cerebrovascular han completado lo que se cree que es la revisión más grande y completa del genoma humano para identificar genes que predisponen a las personas a sufrir un accidente cerebrovascular isquémico, la causa de aproximadamente el 85 por ciento de todos los accidentes cerebrovasculares..
La investigación ha confirmado el papel de un puñado de genes que se sospechaba anteriormente, descartó otros e identificó un nuevo gen que puede convertirse en un objetivo farmacológico para los médicos que buscan prevenir esta afección potencialmente mortal y, a menudo, debilitante.
colaboración masiva
El accidente cerebrovascular es la segunda causa de muerte en todo el mundo y los factores de riesgo como el tabaquismo, la presión arterial alta, la diabetes y el colesterol alto están bien establecidos. Sin embargo, nuestros genes también juegan un papel importante en la determinación de nuestro riesgo de accidente cerebrovascular, pero se sabe relativamente pocosobre el riesgo hereditario de accidente cerebrovascular isquémico los accidentes cerebrovasculares isquémicos son causados por coágulos de sangre, mientras que otras formas de accidente cerebrovascular son causadas por la rotura de vasos sanguíneos.
Para avanzar en la comprensión del accidente cerebrovascular isquémico, investigadores del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de la Red de Genética de Accidentes Cerebrovasculares SiGN y el Consorcio Internacional de Genética de Accidentes Cerebrovasculares ISGC.dos veces más grande que cualquier estudio anterior que investigara los factores genéticos que contribuyen al accidente cerebrovascular isquémico. El proyecto examinó los genomas de decenas de miles de pacientes con accidente cerebrovascular y muchos más sujetos de control. Representa el trabajo de investigadores de todo el mundo, incluidos médicos y científicos delSistema de Salud de la Universidad de Virginia.
"Hemos comenzado a alterar la mortalidad por accidente cerebrovascular, lo cual es excelente y emocionante", dijo Bradford Worrall, MD, un experto en accidentes cerebrovasculares superior en UVA y líder del proyecto. "Sin embargo, si se analizan todos los riesgos conocidosfactores, son bastante pobres para predecir el riesgo de un individuo. Hay algunas estadísticas que sugieren que hasta el 50 por ciento del riesgo residual no tiene explicación, por lo que es tan importante comprender los factores genéticos subyacentes ".
Comprensión del accidente cerebrovascular isquémico
El accidente cerebrovascular isquémico en realidad representa una colección de varios subtipos de accidente cerebrovascular diferentes, incluidos los accidentes cerebrovasculares causados por coágulos de sangre que se forman en el corazón o cerca de él y los accidentes cerebrovasculares que resultan del endurecimiento de las arterias aterosclerosis en la cabeza o el cuello. El nuevo gen identificado porSe cree que el estudio, por ejemplo, está asociado con accidentes cerebrovasculares que resultan de la aterosclerosis de las grandes arterias.
El estudio también arrojó luz sobre el único gen que se ha relacionado con todas las formas de accidente cerebrovascular isquémico. Al adoptar un enfoque altamente sofisticado del análisis genético, los investigadores pudieron demostrar que el gen parece tener el efecto más fuerte en los accidentes cerebrovasculares.relacionado con la enfermedad de los vasos pequeños. Esto sugiere que cada gen de accidente cerebrovascular identificado hasta ahora está asociado con un subtipo específico de accidente cerebrovascular, informan los investigadores.
"Eso cambia un poco el panorama de la investigación en términos de cómo investigamos ese hallazgo en el futuro", dijo Worrall. "Probablemente tendremos que pensar en eso como un [factor de riesgo] específico de subtipo y, posiblemente- un factor de riesgo general de accidente cerebrovascular ".
Hallazgos publicados
Los hallazgos han sido publicados en línea por la revista científica Neurología de lancetas . El estudio SiGN fue financiado por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los Institutos Nacionales de Salud, subvención No. U01 NS069208.
Los investigadores esperan continuar extrayendo sus datos en busca de nuevas ideas que se publicarán en artículos futuros. Dicen que se necesitará mucho más trabajo para llevar la comprensión de los factores de riesgo genéticos del accidente cerebrovascular isquémico a la de otrosenfermedades comunes. La genética tiene el potencial de proporcionar información sobre los mecanismos subyacentes del accidente cerebrovascular isquémico y enfermedades relacionadas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sistema de salud de la Universidad de Virginia . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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