Ciertos pacientes con diabetes tipo 2 T2D pueden tener factores de riesgo genéticos específicos que los ponen en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer EA, según un estudio realizado en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y publicado recientemente en Aspectos moleculares de la medicina.
Bajo el liderazgo de Giulio Maria Pasinetti, MD, PhD, Presidente de la Familia Saunders y Profesor de Neurología en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y Director de Capacitación Biomédica en los Centros Clínicos y de Educación en Investigación Geriátrica en el Centro Médico VA JJ Peters Bronx, el equipo del estudio utilizó los hallazgos recientes del estudio de asociación amplia del genoma GWAS para investigar si T2D y AD comparten factores genéticos etiológicos comunes y el impacto potencial de estos factores genéticos en los mecanismos celulares y moleculares que pueden contribuir al desarrollo de ambas enfermedades.
Los GWAS analizan las diferencias en muchos puntos del código genético para ver si, en una población, una o más variaciones en el código se encuentran con mayor frecuencia en aquellos con un rasgo dado por ejemplo, alto riesgo de una enfermedad. InclusoLas variaciones genéticas más pequeñas, llamadas polimorfismos de un solo nucleótido SNP, pueden tener un gran impacto en un rasgo al intercambiar solo una de las 3.200 millones de "letras" que forman el código del ADN humano.
Una de las principales complicaciones a largo plazo de T2D es un mayor riesgo de desarrollar EA. Si bien los estudios previos sugirieron fuertemente un papel causal de la diabetes en el inicio y la progresión de la demencia por EA, las interacciones mecanicistas específicas que conectan diabetes y EA no habían sidodescrito previamente.
"Identificamos múltiples diferencias genéticas en términos de SNP que están asociadas con una mayor susceptibilidad a desarrollar diabetes tipo 2, así como la enfermedad de Alzheimer", dice el Dr. Pasinetti. "Muchos de estos SNP se remontan a genes cuyas anomalías se sabe que contribuyena T2D y AD, lo que sugiere que ciertos pacientes diabéticos con estas diferencias genéticas tienen un alto riesgo de desarrollar Alzheimer. Nuestros datos resaltan la necesidad de una mayor exploración de la susceptibilidad genética a la enfermedad de Alzheimer en pacientes con T2D ".
Se estima que 312 millones de personas padecen T2D en todo el mundo, ejerciendo una enorme carga sobre las personas y los sistemas de atención médica. Del mismo modo, la EA afecta a casi 45 millones de personas en todo el mundo y es costosa tanto para las personas como para los sistemas de atención médica. Actualmente no existe cura para ninguna afección.
La evidencia creciente sugiere que la demencia de AD se remonta a afecciones patológicas, como T2D, que se inician varias décadas antes del inicio clínico de AD. Dado que T2D es uno de los factores de riesgo potencialmente modificables para AD, es de vital importancia para los científicosdescubra la genética de esta conexión compleja para que se puedan desarrollar nuevas intervenciones terapéuticas y dirigidas a individuos en riesgo con T2D antes del inicio de la demencia AD.
Este estudio apoyará las aplicaciones de investigación en curso para explorar aún más la susceptibilidad genética en pacientes con DM2 para desarrollar EA y ayudar a mejorar el diseño de futuros tratamientos novedosos para una subpoblación de sujetos con DM2 con predisposición genética a EA, lo que podría beneficiar a la DM2 y reducir el riesgopara el desarrollo posterior de la EA. Los resultados de estos estudios que identifican anormalidades celulares comunes tanto a la diabetes tipo 2 como a la enfermedad de Alzheimer pueden conducir al desarrollo de terapias de diabetes tipo 2 que también pueden ayudar a prevenir el desarrollo posterior de la enfermedad de Alzheimer en individuos genéticamente predispuestos.
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Materiales proporcionado por Centro médico Mount Sinai . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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