Un nuevo estudio realizado por científicos de la UCLA se suma a la comprensión de la arquitectura genética de la esquizofrenia.
Investigaciones anteriores han demostrado el impacto de las variantes genéticas comunes en el riesgo de una persona de desarrollar esquizofrenia. Este nuevo estudio se centró en cambio en mutaciones de codificación raras que afectan la función de la proteína. Encontró que los pacientes con esquizofrenia tienen una proporción mayor de lo normal deestas mutaciones
"Si bien no podemos señalar mutaciones específicas que desempeñan un papel causal en la esquizofrenia, mostramos que los pacientes con esquizofrenia colectivamente tienen más de estas mutaciones que los individuos no afectados", dijo Loes Olde Loohuis, primer autor del estudio y becario postdoctoral en el Centro de la UCLApara Neurobehavioral Genetics. El centro es parte del Instituto Jane and Terry Semel de Neurociencia y Comportamiento Humano de la universidad.
Los resultados se informan en la edición del 15 de julio de Comunicaciones de la naturaleza .
"Los genes que se ven afectados por estas mutaciones juegan un papel clave en el desarrollo del cerebro fetal", dijo Roel Ophoff, autor principal del estudio e investigador principal en el Centro de Genética Neuroconductual. "Nuestro hallazgo respalda aún más la hipótesis de que la esquizofrenia es untrastorno que puede originarse durante las primeras etapas del desarrollo del cerebro ".
Profesor de psiquiatría y genética humana, el Dr. Ophoff ha realizado investigaciones sobre la base genética de la esquizofrenia durante la última década. También es uno de los miembros fundadores del grupo de estudio de esquizofrenia del Consorcio de Psiquiatría Genómica. El consorcio es una colaboración internacionalde investigadores que investigan la genética de la esquizofrenia y los trastornos relacionados.
La esquizofrenia afecta a entre 2 y 3 millones de personas en los EE. UU., Aproximadamente el 1 por ciento de la población. Se caracteriza por alucinaciones, delirios y desorganización, y puede tener un costo enorme en los pacientes y sus familias. La esquizofrenia puede causar una pérdida significativaen calidad de vida, incluido el desempleo y el alejamiento de los seres queridos. Una mejor comprensión de las causas de la enfermedad puede conducir a mejores opciones para tratarla.
Ophoff y sus colegas utilizaron una tecnología basada en una matriz para detectar 250,000 variantes de codificación de ADN en más de 1000 pacientes con esquizofrenia de los Países Bajos y compararon estas muestras con las de individuos no afectados. Descubrieron que los pacientes con esquizofrenia tenían más de estas variantesque los pacientes sin esquizofrenia. Los investigadores confirmaron estos hallazgos en otra cohorte que consta de más de 13,000 pacientes con esquizofrenia y sujetos de control del Reino Unido.
"Aunque es bien sabido que la esquizofrenia tiene un gran componente genético, los mecanismos biológicos específicos en el trabajo no se comprenden bien", dijo Ophoff, "nuestra investigación muestra que las variantes de codificación raras en todo el genoma humano también contribuyen a este complejo genéticoarquitectura."
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de California - Los Ángeles . Original escrito por Meg Sullivan. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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