¿Qué pasaría si de repente dejaras de crecer a los 12 o 13 años?
Resolver misterios de crecimiento genético y programar citas regulares con endocrinólogos pediátricos es atípico para la mayoría de los padres y pediatras.
Sin embargo, para los niños con trastornos del crecimiento, una clasificación que generalmente describe a los niños por debajo del tercio o por encima del percentil 97 de las tablas de crecimiento para su edad, recibir un diagnóstico es la mitad de la batalla para alcanzar la estatura promedio. Comprender y crear tratamiento paraun trastorno del crecimiento, que podría derivarse de una enfermedad médica subyacente, una mutación genética o un problema con la función endocrina, como la producción o la acción de la hormona del crecimiento, a menudo es el siguiente paso.
Para Andrew Dauber, MD, MMSc., Jefe de endocrinología del Sistema Nacional de Salud Infantil, un tercer paso es utilizar estas pistas para crear conjuntos de datos y planos más grandes para identificar factores de riesgo para trastornos de crecimiento raros. Al comprender los marcadores genéticos de crecimientotrastornos, los endocrinólogos pueden identificar soluciones y crear planes de atención multidisciplinaria para ayudar a los niños a alcanzar hitos del desarrollo y recibir atención coordinada a lo largo de su vida.
Un estudio de caso que Dauber y su equipo de investigación continúan explorando es cómo corregir las mutaciones en el gen PAPPA2, que regula el crecimiento humano mediante la liberación de un factor de crecimiento clave llamado factor de crecimiento similar a la insulina 1 IGF-1.sus colegas describieron recientemente una mutación en PAPPA2, observada en dos familias con múltiples niños afectados con una estatura baja significativa. Descubrió que esta mutación disminuyó la biodisponibilidad de IGF-1, lo que retrasó el crecimiento y el desarrollo de los niños que portan esta mutación.
Si bien la mutación PAPPA2 es rara, los endocrinólogos, como Dauber, que entienden su función y desregulación pueden crear soluciones para apoyar la biodisponibilidad de IGF-1, lo que respalda el crecimiento y el desarrollo saludable en los niños.
Comprender las barreras para la función IGF-1 también puede ayudar a los investigadores a comprender mejor la relación entre PAPPA2, los niveles de insulina circulante en el cuerpo, que podrían causar resistencia a la insulina y otras hormonas de crecimiento. Por ahora, Dauber y su equipo de investigación están explorandocómo usar PAPPA2 para aumentar el IGF-1 en circulación entre las personas con trastornos de altura con la esperanza de mejorar su crecimiento.
"La población de niños que tienen mutaciones PAPPA2 es pequeña y estamos descubriendo que dos niños podrían responder al mismo tratamiento de diferentes maneras", dice Dauber. "Un medicamento podría funcionar modestamente en un niño y soportar un crecimiento rápido, como crecer 5 o 6 cm al año. También podría crear efectos secundarios indeseables, como dolores de cabeza y migrañas en otro, y volverlo ineficaz. Sin embargo, las pistas con las que nos alejamos nos permiten probar nuevas soluciones y confirmaro disolver nuestras corazonadas, sobre lo que puede estar evitando la liberación bioactiva de hormonas de crecimiento esenciales ".
Para generar controles para patrones saludables de crecimiento y desarrollo, Dauber y su equipo de investigación están analizando la relación entre las concentraciones de PAPPA2, STC2 e IGFBP-3 entre 838 participantes pediátricos relativamente sanos, de 3 a 18 años, con patrones de crecimiento tradicionales.
Están estudiando PAPPA2, STC2 y las concentraciones intactas de IGFBP-3 durante la infancia y los investigadores ya están sorprendidos de encontrar PAPPA2, un modulador positivo de crecimiento y biodisponibilidad de IGF-, disminuido con la edad, mientras que STC2, un modulador negativo e inhibidor de crecimiento tradicional, aumentado con la edad.
"Como investigadores y clínicos de endocrinología pediátrica, estamos observando la patología de los patrones de crecimiento tradicionales y los trastornos del crecimiento con una mente abierta", dice el Dr. Dauber. "Estos conjuntos de datos son invaluables ya que confirman o desafían nuestras teorías, quenos permite crear y probar nuevas formas de tratamientos personalizados. Continuaremos compartiendo este conocimiento, que informa a otros investigadores y acelera el campo de la endocrinología pediátrica ".
Video: http://youtu.be/sghE9aAb3M0
Esta investigación fue presentada en la reunión anual de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica en Atenas el 28 de septiembre de 2018.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Sistema Nacional de Salud Infantil . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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