Los humanos tienen una variación genética inesperadamente alta en el receptor de una hormona clave para mantener el embarazo, según una investigación dirigida por científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford. El hallazgo puede ayudar a explicar por qué algunas poblaciones de mujeres embarazadas tienen un riesgo elevado de padecer prematuronacimiento.
Se publicará un documento que describe el trabajo el 21 de junio en The American Journal of Human Genetics .
Los investigadores encontraron que las poblaciones de Asia oriental tienen una versión del gen del receptor de progesterona que parece protegerlas contra el parto prematuro, mientras que otras poblaciones con ascendencia europea o africana tienen un mayor riesgo de prematuridad y otras versiones de este gen.las poblaciones reflejan una evolución relativamente reciente.
Debido a que la progesterona y su receptor son tan importantes para el embarazo, los resultados fueron inesperados. "La gente pensó que todos deberían tener una versión similar del receptor de progesterona. Pero nuestro estudio demostró que tenemos diferentes versiones, que existe diversidad entre las personasy entre poblaciones ", dijo Jingjing Li, PhD, instructor de pediatría en Stanford y autor principal del artículo." Realmente nos sorprendió ".
El nacimiento prematuro espontáneo, en el que un embarazo termina más de tres semanas antes, afecta al 9 por ciento de los embarazos en los Estados Unidos. Es la principal causa de muerte infantil en los Estados Unidos y el mayor contribuyente a las muertes en niños menores de 5 años en todo el mundo.
"El nacimiento prematuro probablemente ha estado con nosotros desde el origen de la especie humana, y poder rastrear su historia evolutiva de una manera que arroje nueva luz sobre los descubrimientos actuales sobre la prematuridad es realmente emocionante", dijo Gary Shaw, DrPH, unprofesor de pediatría en Stanford. Shaw comparte la autoría principal del artículo con David Stevenson, MD, quien también es profesor de pediatría en Stanford.
una hormona reproductiva
La progesterona es una hormona reproductiva. Su receptor, una proteína expresada en tejidos como el útero, el ovario y el cuello uterino, se une a la hormona y envía señales que evitan que las mujeres embarazadas entren al parto demasiado pronto. Cambios en el receptor de progesterona cerca delfinal del embarazo ayuda a desencadenar el parto.
La progesterona también se usa como medicamento para mujeres embarazadas con riesgo de parto prematuro, como aquellas que han dado a luz prematuramente antes. Aún así, dar progesterona adicional a esas mujeres no siempre previene un parto prematuro. Nadie sabe por qué.
El nuevo estudio utilizó datos del Proyecto 1000 Genomas, una base de datos públicamente accesible de genomas humanos completos de personas de diferentes orígenes ancestrales. Los investigadores compararon secuencias genéticas para el receptor de progesterona en tres poblaciones: residentes de Utah con ascendencia europea; personas Yoruba enNigeria y Han Chinese en Beijing.
Las variaciones en el gen del receptor de progesterona, que consiste en polimorfismos de un solo nucleótido, o cambios de una letra en el código genético, se encontraron en regiones del gen que regulan cuando se activa y desactiva.
Los científicos encontraron que la selección natural reciente tomó el código genético en diferentes direcciones a medida que las diferentes poblaciones se adaptaban a sus entornos locales. La secuencia en las poblaciones chinas Han tuvo una variación evolutivamente nueva, tal vez reflejando que el parto prematuro habría sido especialmente costoso para los pequeñosgrupo de humanos ancestrales que emigraron de África al este de Asia. En contraste, las poblaciones modernas con ascendencia europea y africana tuvieron una mayor mezcla que refleja versiones nuevas y ancestrales en el gen.
Los hallazgos también predicen que las formas genéticas del receptor de progesterona observadas en los asiáticos orientales no necesariamente protegerían contra el nacimiento prematuro en otras poblaciones. Los investigadores confirmaron esta predicción con datos de 1.733 mujeres afroamericanas inscritas en un estudio llamado Boston BirthCohorte; de estas mujeres, 461 tuvieron partos prematuros espontáneos y 237 tuvieron partos prematuros médicamente indicados, en los cuales los médicos dan a luz prematuramente debido a problemas médicos que se han desarrollado durante el embarazo para la madre, el feto o ambos. Mujeres afroamericanas que tuvieron genéticaEl estudio encontró que las variantes que se ven típicamente en las poblaciones de Asia oriental tenían un mayor riesgo de parto prematuro.
los genes por sí solos no determinan el riesgo
El mensaje subyacente del estudio es que los genes que son útiles en un entorno pueden no ayudar en otro, dijo Shaw. "Las condiciones complejas como la prematuridad probablemente no se causen completamente en el medio ambiente o completamente genéticamente; es la confluencia de genes y el entorno lo que hace quediferencia de riesgo ", dijo.
Los investigadores también examinaron el receptor de progesterona en datos genéticos de cuatro neandertales femeninos, uno que vivió hace aproximadamente 122,000 años y tres que vivieron hace aproximadamente 52,000 años. Estas personas tenían una versión del receptor vinculada a un alto riesgo de prematuronacimiento. Esta versión del gen puede haber sido introducida en poblaciones humanas tempranas por cruces entre humanos y neandertales, sugieren los hallazgos.
Luego, los investigadores planean estudiar a las mujeres embarazadas que han recibido progesterona para tratar de prevenir el parto prematuro. "Queremos determinar si las diferencias genéticas en el receptor podrían explicar por qué administrar la hormona previene el parto prematuro en algunas mujeres pero no en otras".Stevenson dijo: "Este tipo de información puede ayudarnos a desarrollar enfoques personalizados para prevenir el parto prematuro".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Medicina de Stanford . Original escrito por Erin Digitale. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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