Cuando va al médico o al hospital, una información que siempre se le pide que proporcione, además de su nombre, dirección e información del seguro, es un contacto de emergencia. A menudo, esa persona es un hombre de sangreAhora, un equipo colaborativo de investigadores de tres centros médicos académicos importantes en la ciudad de Nueva York muestra que la información de contacto de emergencia, que se incluye en los registros de salud electrónicos EHR de las personas, se puede utilizar para generar árboles genealógicos.a su vez, puede usarse para estudiar la heredabilidad en cientos de afecciones médicas. El estudio aparece el 17 de mayo en la revista Celda .
"Esta es la primera vez que se crean pedigríes familiares a partir de EHR", dice Fernanda Polubriaginof, una estudiante de posgrado en informática biomédica en la Universidad de Columbia y la primera autora del estudio. "También es el estudio más grande sobre la heredabilidad de los rasgos que usan EHRs"
Las tres instituciones médicas académicas participantes fueron el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y Weill Cornell Medicine ambas en conjunto con el Hospital Presbiteriano de Nueva York y la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai. Utilizando un algoritmo que coincidía con el primero de las personasy apellidos, direcciones y números de teléfono, así como también cómo estaban relacionados con su persona de contacto de emergencia, los investigadores pudieron identificar 7.4 millones de conexiones familiares.
Una vez que se determinaron las relaciones, se eliminaron los identificadores de pacientes para proteger la privacidad. Los identificadores de pacientes, incluidos los nombres, solo fueron utilizados por el algoritmo en el proceso de correspondencia y no se compartieron entre las instituciones.
La base de datos que se generó luego se usó para calcular las estimaciones de heredabilidad para 500 fenotipos de enfermedades diferentes en función de los resultados de las pruebas y las observaciones que aparecen en los registros médicos. Estos rasgos incluían cosas como trastornos de la sangre, enfermedades de la piel y afecciones de salud mental.
"Esta es una nueva investigación realmente emocionante, y es solo el comienzo de este tipo de estudios", dice Nicholas Tatonetti, profesor asistente de informática biomédica en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los autores principales del artículo ".Identificamos la heredabilidad de 400 rasgos que nunca antes se habían visto de esta manera. Hasta ahora, no sabíamos que eran heredables. Esta investigación abre oportunidades para muchos más descubrimientos ".
Para validar la precisión de sus métodos, los investigadores compararon sus hallazgos con la heredabilidad conocida de algunas enfermedades hereditarias bien estudiadas, como la enfermedad de células falciformes. Otro componente para validar los métodos implicó la inclusión del Monte Sinaí. Porque ese centro yaCon un gran banco biológico, que incluye a más de 25,000 personas que han proporcionado sus relaciones familiares y han sido genotipadas, los datos del Monte Sinaí podrían usarse para confirmar que la metodología de investigación fue precisa.
Los investigadores dicen que sus datos serán útiles para establecer el nivel de heredabilidad de muchas afecciones comunes. Un ejemplo informado en este documento es el grado en que se heredan los altos niveles de colesterol HDL y LDL en la sangre. Estudios previos sobre la heredabilidad deel colesterol alto utilizó conjuntos de datos de unas pocas docenas o unos cientos de personas. En el documento actual, los investigadores obtuvieron datos de colesterol de 120,000 personas. Descubrieron que tener un mayor nivel de HDL es heredable en un 50%, mientras que el aumento de LDL es solo del 25%heredable: los estudios futuros pueden buscar la contribución hereditaria de cualquier rasgo que pueda ser parte del HME de alguien.
Polubriaginof señala que una cosa que es especialmente valiosa sobre el nuevo conjunto de datos es que incluye a personas de una amplia gama de razas y etnias. "La mayoría de las investigaciones sobre heredabilidad de enfermedades se han realizado en caucásicos de ascendencia mayoritariamente del norte de Europa", dice."Este conjunto de datos nos permitirá por primera vez calcular si existen diferencias en otras razas y etnias".
Tatonetti explica que debido a las reglas de privacidad, en este punto, los datos solo pueden usarse con fines de investigación. "Es fácil entusiasmarse con la utilidad clínica, pero todavía no estamos allí", dice. "Sin embargo, enEn el futuro, con el debido consentimiento, podría imaginarse que información como esta se comparta con los médicos para que puedan alertar a sus pacientes sobre los posibles riesgos para la salud y los exámenes adicionales que puedan necesitar someterse.enfermedad."
Para cada una de las 500 condiciones, los investigadores están lanzando conjuntos de datos protegidos por privacidad que pueden ser utilizados por investigadores de otras instituciones. También están compartiendo su algoritmo computacional para que los científicos de otros hospitales puedan realizar estudios de sus propios pacientes.
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