Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad McMaster ha identificado un gen responsable de los trastornos del desarrollo neurológico, incluido el autismo.
Los investigadores encontraron alteraciones del gen de mil y un aminoácido quinasa 2, conocido como TAOK2, que juega un papel directo en estos trastornos. Este es el primer estudio integral que respalda investigaciones previas que sugieren la participación de este gen.
El estudio fue publicado en Psiquiatría molecular .
"Nuestros estudios revelan que en los trastornos cerebrales complejos que tienen una pérdida de muchos genes, un solo gen eliminado es suficiente para causar síntomas en los pacientes", dijo Karun Singh, coautor del estudio e investigador de McMaster's Stem Cell and Cancer ResearchInstituto.
"Esto es emocionante porque enfoca nuestro esfuerzo de investigación en el gen individual, ahorrándonos tiempo y dinero, ya que acelerará el desarrollo de terapias dirigidas a este gen solo".
Muchos trastornos del neurodesarrollo son causados por grandes piezas faltantes de material genético en el genoma de una persona que contienen varios genes, lo que se denomina 'microdeleción'. El diagnóstico preciso de una microdeleción genética ayuda a los médicos a predecir el resultado del paciente y a determinar si hay un nuevo tratamiento disponible.
Los investigadores utilizaron modelos de ingeniería genética y algoritmos informáticos para estudiar un genoma humano, lo que les permitió identificar el gen único en cuestión.
"Nuestro próximo paso es seleccionar fármacos candidatos que corrijan los déficits cognitivos cerebrales causados por mutaciones genéticas en TAOK2 e identificar candidatos para ensayos clínicos piloto", dijo Singh, quien también ocupa la Cátedra David Braley en Investigación de Células Madre Humanas y esprofesor asistente de bioquímica y ciencias biomédicas en McMaster.
El artículo complementa un estudio dirigido por Singh sobre microdeleción genética publicado en Revista estadounidense de genética humana a principios de febrero.
"La inversión en la Cátedra Braley para el Dr. Singh y su desarrollo de colaboraciones clave se está construyendo en múltiples direcciones más allá de lo que inicialmente imaginamos", dijo Mick Bhatia, director del Instituto de Investigación de Células Madre y Cáncer de McMaster. "La combinación de pacienteEs probable que la genética específica y las tecnologías de células madre sean transformadoras a corto plazo para los trastornos cerebrales ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Universidad McMaster . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
Referencia de la revista :
cite esta página :