Un puntaje de riesgo basado en múltiples diferencias genéticas, o puntaje de riesgo poligénico, predijo significativamente más casos de enfermedad cardíaca de inicio temprano que las pruebas estándar para defectos genéticos únicos, según una nueva investigación en la revista de la American Heart Association Circulación: medicina genómica y de precisión .
"Nuestros resultados proporcionan evidencia convincente de que el puntaje de riesgo poligénico podría agregarse a la investigación genética de pacientes con enfermedad coronaria muy temprana", dijo el autor principal del estudio
Sébastien Thériault MD, M.Sc., FRCPc, profesor asistente en la Universidad Laval en la ciudad de Quebec, Quebec, Canadá, e investigador en el Instituto del Corazón y los Pulmones de Quebec.
La enfermedad cardíaca es la principal causa de muerte, tanto en los Estados Unidos como en todo el mundo. La forma más común es la enfermedad de la arteria coronaria, que ocurre cuando los vasos sanguíneos del corazón se estrechan o endurecen. La mayoría de las personas pueden disminuir su riesgo al no fumar, ser físicamente activo, mantener una dieta saludable y peso corporal, y controlar el colesterol, la presión arterial y el azúcar en la sangre.
En raras ocasiones, sin embargo, los niveles sanguíneos altos del llamado colesterol malo, LDL, son el resultado de un defecto genético llamado hipercolesterolemia familiar FH. Los pacientes con este defecto genético tienen un mayor riesgo de enfermedad cardíaca de inicio temprano, definidoen el estudio como antes de los 40 años en hombres y 45 años en mujeres, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son críticos. El problema es que muchos pacientes con enfermedad cardíaca de inicio temprano no tienen este defecto genético único que se puede medir con las pruebas actuales.
En consecuencia, este estudio analizó la relación entre un puntaje de riesgo basado en múltiples diferencias genéticas y enfermedad cardíaca de inicio temprano. Los resultados mostraron que el puntaje de riesgo poligénico predice un alto riesgo de enfermedad cardíaca de inicio temprano en 1 de 53 individuos enel mismo nivel que FH. La prevalencia de FH es de 1 en 256 individuos para la prueba genética única para FH.
"El aumento en el riesgo genético fue independiente de otros factores de riesgo conocidos, lo que sugiere que la prueba de múltiples diferencias genéticas es clínicamente útil para evaluar el riesgo y guiar el manejo", dijo el autor principal Guillaume Paré, MDMSc. FRCPc, profesor asociado de medicina en McMasterUniversity and Hamilton Health Sciences en Hamilton, Ontario, Canadá, y director del Laboratorio de Epidemiología Genética y Molecular. "La combinación de la detección poligénica con las pruebas actuales de hipercolesterolemia familiar podría aumentar cinco veces el número de casos para los que se puede encontrar una explicación genética"
Los investigadores desarrollaron el puntaje de riesgo poligénico basado en 182 diferencias genéticas relacionadas con la enfermedad de la arteria coronaria. Luego compararon los puntajes de riesgo poligénico entre los participantes del estudio con y sin enfermedad cardíaca de inicio temprano.
Los participantes del estudio incluyeron a 30 pacientes con enfermedad cardíaca de inicio temprano atendidos en la clínica de investigadores de 2014 a 2016. Ninguno de los pacientes en este estudio con puntajes de riesgo poligénico alto tenía el defecto genético único y raro para HF. Noventa y seis pacientescon enfermedad cardíaca de inicio temprano inscrito en el estudio Biobank del Reino Unido entre 2006 y 2010. También se evaluaron los controles, el estudio también incluyó a 111,283 participantes del Biobank del Reino Unido sin enfermedad cardíaca de inicio temprano. Cuarenta y siete por ciento de los participantes del Biobank del Reino Unido eran hombres ysu edad promedio era de 58 años. El Biobanco del Reino Unido es un gran estudio en el Reino Unido que analiza la relación entre la genética, el medio ambiente y la enfermedad.
Todos los participantes del estudio eran de ascendencia europea, por lo que los resultados pueden no aplicarse a otras poblaciones. Otra limitación es la inclusión de pacientes con enfermedad cardíaca grave de inicio temprano, que es más probable que tenga causas genéticas que una enfermedad más leve.
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Materiales proporcionado por Asociación Americana del Corazón . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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