Los pacientes que habían perdido la vista debido a una enfermedad retiniana hereditaria podían ver lo suficientemente bien como para navegar por un laberinto después de ser tratados con una nueva terapia génica, según una investigación presentada hoy en AAO 2017, 121 st Reunión anual de la Academia Americana de Oftalmología.
Los pacientes en el estudio tenían una afección llamada amaurosis congénita de Leber LCA, que comienza en la infancia y progresa lentamente, eventualmente causando ceguera completa. Esta nueva terapia génica, la primera de su tipo, está siendo revisada por el Departamento de Alimentos de EE. UU.y la Administración de Medicamentos para aprobación potencial este año. Actualmente no hay tratamientos disponibles para las enfermedades retinianas hereditarias.
El oftalmólogo Stephen R. Russell, MD, de la Universidad de Iowa, es uno de los principales investigadores de este tratamiento pionero. Los datos del primer estudio aleatorizado, controlado, de fase 3 mostraron que 27 de 29 pacientes tratados 93 por ciento experimentaronmejoras significativas en su visión, lo suficiente como para poder navegar por un laberinto con luz baja a moderada. También mostraron una mejora en la sensibilidad a la luz y la visión periférica, que son dos déficits visuales que experimentan estos pacientes.
La aprobación podría abrir la puerta a otras terapias genéticas que eventualmente podrían tratar las más de 225 mutaciones genéticas que se sabe que causan ceguera. Podría aplicarse a la retinitis pigmentosa, otra enfermedad retiniana hereditaria causada por un gen defectuoso. O en el futuro, el genla terapia podría proporcionar proteínas clave necesarias para restaurar la visión en enfermedades más comunes, como la degeneración macular relacionada con la edad.
LCA es raro, afecta a aproximadamente 1 de cada 80,000 individuos. Puede ser causado por uno o más de 19 genes diferentes. El tratamiento, llamado voretigene neparvovec Luxturna, Spark Therapeutics, involucra una versión genéticamente modificada de un virus inofensivo.el virus se modifica para llevar una versión saludable del gen a la retina. Los médicos inyectan miles de millones de virus modificados en los ojos de un paciente.
El tratamiento no restablece la visión normal. Sin embargo, permite que los pacientes vean formas y luz, lo que les permite moverse sin un bastón o un perro guía. No está claro cuánto durará el tratamiento, pero hasta ahora,la mayoría de los pacientes han mantenido su visión durante dos años.
Más de 200 pacientes con LCA han participado en ensayos de terapia génica desde 2007.
Sin embargo, ninguna terapia génica ha estado tan cerca de la aprobación de la FDA para la enfermedad de la retina o cualquier otra enfermedad ocular. En octubre, un comité asesor de la FDA aprobó por unanimidad el tratamiento. La FDA no está obligada a seguir las recomendaciones de su recomendacióncomités, pero generalmente lo hace. Se espera que la agencia tome su decisión a más tardar en enero de 2018.
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Materiales proporcionado por Academia Americana de Oftalmología AAO . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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