El retinoblastoma es un tumor de la retina que generalmente afecta a niños menores de 5 años. Si no se diagnostica temprano, el retinoblastoma puede provocar la pérdida de uno o ambos ojos y puede ser mortal. A diferencia de la mayoría de los cánceres diagnosticados con una biopsia, el retinoblastomalos tumores no pueden ser biopsiados directamente. Aunque es uno de los primeros cánceres en identificar su origen genético, los oncólogos oculares no han podido utilizar esta información para optimizar el tratamiento, ya que solo pueden acceder al tumor si se extirpa el ojo afectado llamado enucleación en el curso del tratamiento Un estudio reciente realizado por un equipo de investigadores en el Centro de Visión del Hospital de Niños de Los Ángeles y el Instituto Roski Eye de la Universidad del Sur de California USC, parte de Keck Medicine de la USC, proporciona prueba de concepto para unforma segura y efectiva de obtener información genética del tumor sin extirpar el ojo. Los resultados del estudio se publicarán en Oftalmología JAMA el 12 de octubre de 2017.
El retinoblastoma fue uno de los primeros tumores en identificar su origen genético; la mutación del gen supresor tumoral del retinoblastoma RB1 fue descubierta por A. Linn Murphree, MD, coautor de este artículo, quien estableció el Programa de retinoblastoma en el Children's Hospital LosÁngeles. Sin embargo, los oncólogos oculares han tenido una capacidad limitada para utilizar esta información genética para informar el diagnóstico y la aplicación de tratamientos personalizados, ya que la eliminación del tejido del tumor en la parte posterior del ojo podría propagar las células tumorales fuera del ojo o incluso hacia elresto del cuerpo, lo que resulta en un pronóstico mucho peor para el paciente.
El retinoblastoma se trata con quimioterapia administrada por vía intravenosa o a través de la arteria oftálmica. Sin embargo, existen límites para la cantidad de fármaco que realmente llega al ojo. Como resultado, se produce una recaída debido a pequeñas partículas tumorales que se desprenden.o semilla - del tumor principal. El tratamiento para estas semillas cambió drásticamente en 2012 cuando se demostró que las inyecciones intraoculares de quimioterapia eran seguras y efectivas. Para inyectar quimioterapia directamente en el ojo, primero es necesario extraer una pequeña cantidadde líquido, llamado humor acuoso, desde la parte frontal del ojo, para disminuir la presión dentro del ojo antes de la inyección del medicamento.
Anteriormente, este líquido se dispensaba simplemente después del procedimiento. "Justo cuando estaba desechando el humor acuoso, me preguntaba si existía la posibilidad de que contuviera material genético derivado del tumor que pudiéramos usar para tratar mejor a nuestros pacientes", dijo Jesse Berry, MD, oncólogo ocular en CHLA, profesor asistente de oftalmología clínica en el Instituto Roski Eye de la USC y primer autor del estudio. "De hecho, encontramos cantidades medibles de ADN tumoral: información genética del tumor que previamente no había estado disponible por completo.de un ojo intacto "
"Los cambios cromosómicos del ADN encontrados en el humor acuoso corroboran los cambios cromosómicos encontrados en el tumor de retinoblastoma", dijo James Hicks, PhD, profesor de Ciencias Biológicas en el Centro Michelson de Biociencias Convergentes de la USC y profesor de la Escuela de Medicina Keck enUSC. "Estos hallazgos proporcionan una prueba de principio de que el humor acuoso puede usarse para una biopsia tumoral sustituta 'líquida'".
El estudio informó sobre seis muestras de tres ojos afectados con retinoblastoma, en niños menores de 3 años. Dos de los ojos habían sido extirpados principalmente para el tratamiento de la enfermedad; el tercer ojo estaba recibiendo inyecciones intraoculares como terapia, pero finalmente tuvose eliminará debido a la recurrencia de la enfermedad. Se tomó humor acuoso de los tres ojos y permitió a los investigadores comparar el ADN tumoral en el humor acuoso con el ADN encontrado en el tumor de retinoblastoma.
"Hasta ahora, solo podíamos hacer análisis genéticos, y basar la terapia en las características patológicas específicas del tumor, cuando ya no existía la posibilidad de salvar el ojo", dijo Thomas C. Lee, MD, director de VisionCentro en CHLA y profesor asociado en el USC Roski Eye Institute. "En el futuro, esperamos tener la capacidad de dirigir específicamente la terapia al tipo de tumor y podemos anticipar mejores resultados para los niños con retinoblastoma".
El equipo de investigadores planifica estudios futuros para comparar el ADN del tumor de los ojos que se han guardado con los que deben eliminarse debido a la recurrencia del tumor
"Esta investigación tiene el potencial de transformar por completo la forma en que tratamos a los niños con retinoblastoma", dijo Jonathan W. Kim, MD, director del Programa de Retinoblastoma en CHLA y también director del servicio de oncología ocular en el Instituto Roski Eye del USC ".es uno de los hallazgos más significativos en la investigación del retinoblastoma en los últimos 20 años ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Los Ángeles . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cite esta página :