El retinoblastoma es un cáncer que se forma en las células que detectan la luz en la parte posterior del ojo. A menudo aparece en niños menores de dos años y puede provocar ceguera o extirpación del ojo. La mayoría de los cánceres se biopsian y se estudian para que la investigación médicapuede diseñar tratamientos específicos. Desafortunadamente, esto no es posible con el retinoblastoma. Gracias a la investigación dirigida por el Children's Hospital Los Ángeles, este ya no es el caso.
"No se puede realizar una biopsia directa del retinoblastoma", dice Jesse Berry, MD, director asociado de oncología ocular del Children's Hospital Los Ángeles. El tumor es como un líquido y tiene células en todo el ojo. "Además", dice ella, "las células del retinoblastoma se pueden diseminar fácilmente. La biopsia directa puede provocar una recaída o la diseminación de la enfermedad fuera del ojo ". Esto dificulta el diagnóstico. En ausencia de pruebas moleculares, los oftalmólogos capacitados, como el Dr. Berry, deben buscar anomalías en el ojo yutilizar imágenes de ultrasonido para diagnosticar la enfermedad.
Pero el trabajo de la Dra. Berry ha cambiado esto. En lo que humildemente describe como "serendipia", la Dra. Berry ha descubierto una forma de encontrar información genética del tumor en el humor acuoso: el líquido que se encuentra dentro del ojo.diagnósticos y acceso al estudio de la enfermedad a nivel molecular. Para otros cánceres, esto ha llevado a nuevos tratamientos exitosos. "Es emocionante hacer este trabajo, que es realmente exclusivo de CHLA", dice. "Estamos liderando este campoy supondrá cambios importantes para los niños afectados por este cáncer ".
Si bien sería más fácil poder usar una muestra de sangre menos invasiva, la investigación del Dr. Berry ha demostrado que las biopsias de humor acuoso son superiores para este cáncer específico. "Esta información es fundamental para nosotros", explica."Sería más fácil si pudiéramos obtener información del tumor de esa manera, pero en nuestro estudio no hubo signos de retinoblastoma en las muestras de sangre".
Pero las biopsias de humor acuoso ofrecen una clara ventaja a las muestras de sangre. "Muchos niños en realidad tienen tumores de retinoblasoma en ambos ojos", dice. "Si analizáramos la sangre y encontráramos un resultado positivo, en realidad no sabríamos cuálojo del que provenía. En cambio, las biopsias de humor acuoso nos brindan información específica sobre los tumores en cada ojo ". No solo se puede detectar el ADN del tumor, sino que la investigación del Dr. Berry también muestra que los factores genéticos pueden predecir el éxito del tratamiento para un tumor determinado. En conjunto, sus descubrimientos están destinados a mejorar drásticamente la investigación y la práctica clínica del retinoblastoma. "La biopsia de humor acuoso tiene el potencial de convertirse en el nuevo estándar de atención para el retinoblastoma", dice la Dra. Berry. "Es nuestra mejor oportunidad para diagnosticar y tratar a estos pacientes en unnivel molecular."
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Materiales proporcionado por Hospital de Niños de Los Ángeles . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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