Investigadores de la Universidad de Helsinki han identificado un nuevo defecto genético que causa un trastorno de ampollas hereditario en la piel, epidermólisis ampollosa, en perros. La epidermólisis ampollosa, que se encuentra en la raza de perro Pastor de Asia Central, también se produce en humanos debido a una enfermedad idéntica.gen encontrado tanto en caninos como en humanos.
Los trastornos de la piel con ampollas hereditarias se encuentran con severidad variable tanto en humanos como en animales. Un síntoma típico de todos los tipos de enfermedades es la piel frágil que se daña fácilmente, seguida de ampollas y abrasión de la piel. Esto es causado por un defecto eno deficiencia de las proteínas estructurales de la piel.
"El proyecto comenzó cuando se detectaron ampollas en la piel y las membranas mucosas en diferentes partes del cuerpo en compañeros de camada recién nacidos de perros pastores de Asia Central. Este hallazgo despertó sospechas de un trastorno hereditario de ampollas en la piel", dice el investigador MarjoHytönen, miembro del grupo de investigación dirigido por el profesor Hannes Lohi.
Las pruebas patológicas realizadas por la Autoridad Finlandesa de Seguridad Alimentaria Evira confirmaron el diagnóstico como epidermólisis ampollosa. En estudios genéticos realizados por investigadores de genes de la Universidad de Helsinki, el defecto genético que causa la enfermedad se encontró en el gen COL7A1. El gen es responsable deproduciendo colágeno, un componente importante para preservar la elasticidad de la piel. Este hallazgo ayudó a especificar el diagnóstico como la forma distrófica del trastorno de ampollas recesivas de la piel conocido como epidermólisis ampollosa. Se conocen cuatro tipos estructurales diferentes de la enfermedad: simplex, de unión, distrófico y síndrome de Kindler.
"La inmunotinción realizada con muestras de piel recolectadas de perros con el trastorno demostró que la forma funcional de la proteína, o colágeno, estaba ausente de la piel de estos perros", dice Kati Dillard, veterinaria de la Autoridad Finlandesa de Seguridad Alimentaria Evira.
"El colágeno tiene un trabajo importante al anclar las dos capas de la piel. Debido a la ausencia de la proteína funcional, las capas de la piel se desprenden fácilmente", aclara Julia Niskanen, investigadora de la Universidad de Helsinki.
La identificación del defecto genético permite la identificación de aquellos perros utilizados para la reproducción que portan el defecto, lo que, a su vez, hace posible erradicar efectivamente el trastorno de toda la raza.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :