Algunas personas se quedan despiertas hasta tarde y tienen problemas para levantarse por la mañana porque su reloj interno está genéticamente programado para funcionar lentamente, según un estudio publicado el 6 de abril Celda . Una mutación en un gen llamado CRY1 altera el reloj circadiano humano, que dicta un comportamiento rítmico como los ciclos de sueño / vigilia. Los portadores de la variante genética experimentaron retrasos en el sueño nocturno de 2-2.5 horas en comparación con los no portadores.
"Los portadores de la mutación tienen días más largos de lo que el planeta les da, por lo que esencialmente están poniéndose al día durante toda su vida", dice la primera autora Alina Patke, investigadora asociada en el laboratorio del investigador principal Michael Young, Richard yJeanne Fisher Profesora y Jefa del Laboratorio de Genética de la Universidad Rockefeller.
Los noctámbulos a menudo se diagnostican en las clínicas del sueño con trastorno de la fase de sueño retardado DSPD. Este estudio es el primero en implicar una mutación genética en el desarrollo de DSPD, que afecta hasta al 10% del público, según estudios clínicos.
Las personas con DSPD a menudo luchan para conciliar el sueño por la noche, y a veces el sueño llega tan tarde que se fractura en una serie de largas siestas. El DSPD y otros trastornos del sueño están asociados con ansiedad, depresión, enfermedades cardiovasculares y diabetes. Personas con DSPDtambién tiene problemas para cumplir con las expectativas sociales y los horarios de trabajo matutinos.
"Es como si estas personas tuvieran un desfase horario perpetuo, moviéndose hacia el este todos los días", dice Young. "En la mañana, no están listos para que llegue el día siguiente".
Patke es un ave nocturna y generalmente trabaja hasta altas horas de la noche. Ella, sin embargo, no porta la variante CRY1. No todos los casos de DSPD son atribuibles a esta mutación genética. Sin embargo, Young y Patke lo encontraron en 1 de cada 75 deindividuos de ascendencia europea no finlandesa en una búsqueda en la base de datos de genes. "Nuestra variante tiene un efecto en una gran fracción de la población", dice.
Young, quien estudió los genes involucrados en el reloj circadiano de la mosca de la fruta, se conectó con investigadores clínicos del Colegio Médico de Weill Cornell para comprender las bases moleculares de los trastornos del sueño humano. Al estudiar las células de la piel de las personas con DSPD, ély Patke descubrió una mutación en CRY1, que ayuda a impulsar el reloj circadiano.
El reloj circadiano es un elemento fundamental de la vida en la Tierra y se ha mantenido más o menos igual, genéticamente, a lo largo de la evolución de los animales. "Es básicamente el mismo reloj desde las moscas hasta los humanos", dice Young.
Normalmente, el reloj comienza su ciclo acumulando proteínas, llamadas activadores, en una célula. Estos activadores producen sus propios inhibidores que, con el tiempo, hacen que los activadores pierdan su potencia. Cuando todos los activadores en la célula han sido silenciados,los inhibidores ya no se producen y eventualmente se degradan. Una vez que todos se han ido, la potencia de los activadores aumenta y el ciclo comienza de nuevo.
La proteína CRY1 es uno de los inhibidores del reloj. La mutación que encontraron Young y Patke es una mutación de un solo punto en el gen CRY1, lo que significa que solo una letra en sus instrucciones genéticas es incorrecta. Sin embargo, este cambio provoca una porción del gen resultantefalta proteína. Esa alteración hace que el inhibidor sea demasiado activo, prolongando el tiempo que se suprimen los activadores y estirando el ciclo diario en media hora o más.
Además de su estudio inicial de una familia multigeneracional en los EE. UU., Young y Patke colaboraron con investigadores clínicos de la Universidad de Bilkent para analizar los patrones de sueño de seis familias de individuos turcos, 39 portadores de la variante CRY1 y 31 no portadores.Los portadores habían retrasado los tiempos de inicio del sueño y algunos tenían patrones de sueño fracturados e irregulares. El punto medio del sueño para los no portadores era alrededor de las 4 am Pero para los portadores, el punto medio se desplazó a las 6-8 am
Debido a que la mutación no desactiva la proteína, puede tener un efecto en las personas si portan una o dos copias del gen. De los 39 portadores turcos estudiados, 8 habían heredado la mutación de ambos padres y 31 habían heredado soloUna copia de la mutación.
El reloj circadiano responde a señales ambientales externas, por lo que es posible que las personas manejen los efectos de la mutación en el sueño. Por ejemplo, un portador en el estudio informó mantener una rutina de sueño a través de tiempos de sueño y vigilia regulares forzados.exposición a la luz brillante durante el día. "Un ciclo externo y una buena higiene del sueño pueden ayudar a forzar un reloj de funcionamiento lento para acomodar un día de 24 horas", dice Patke. "Solo tenemos que trabajar más duro".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por prensa celular . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cita esta página :