Se han revelado detalles de una técnica pionera de FIV que usa la terapia de reemplazo mitocondrial MRT, dando esperanza a aquellas familias con trastornos mitocondriales hereditarios de que puedan tener hijos sanos en el futuro.
La investigación y editorial, publicado en la revista BioMedicina reproductiva en línea RBMO, describa y comente el procedimiento, que resultó en el nacimiento de un bebé sano a un portador del Síndrome de Leigh, un trastorno neurológico progresivo y fatal causado por una mutación en el ADN mitocondrial de la madre.papel escrito, el bebé tenía siete meses.
"Durante algunos años, los especialistas en reproducción han podido deseleccionar embriones genéticamente afectados con enfermedad mitocondrial, utilizando procedimientos de diagnóstico sofisticados en el laboratorio de FIV", dijo el profesor Bart Fauser, editor en jefe de RBMO. "Ahora, para ella primera vez, un óvulo con mitocondrias anormales puede cambiarse para contener mitocondrias en su mayoría normales de un donante de óvulos sano. Este es un cambio importante de tecnología y una ventaja obvia para las mujeres que corren el riesgo de transmitir esas enfermedades a la próxima generación ".
MRT ha permitido a los padres tener un hijo sano después de la pérdida de dos hijos por el síndrome de Leigh. La gravedad de la enfermedad está asociada con el porcentaje de mitocondrias afectadas la carga de mutación. La madre es asintomática ya que su carga de mutación essolo el 24.5%, menos de la mitad de la carga umbral esperada del 60% para la enfermedad. Su hijo, nacido el 6 de abril de 2016 después de la FIV con MRT, tenía una carga de mutación que oscilaba entre 2.36 ¬ y 9.23%, dependiendo de los tejidos probados, muy por debajoel umbral esperado para la afección. Actualmente se desconoce si la carga de mutación seguirá siendo la misma durante toda su vida.
Los investigadores utilizaron una técnica de electrofusión para transferir el genoma nuclear del óvulo de la madre dejando atrás la mayoría de las mitocondrias de la madre al citoplasma de un óvulo donante que contiene solo mitocondrias sanas. Este óvulo fue fertilizado por los espermatozoides del padre y transferido aEl útero de la madre y un bebé nació a las 37 semanas después de un embarazo sin incidentes. Varios grupos de investigación en MRT han utilizado dos métodos de fusión celular en el pasado. Sin embargo, la mayoría de los grupos han utilizado un virus para lograr la fusión celular.Se desconoce el arrastre de ADN viral. El otro método implica un pulso eléctrico medido para iniciar la fusión celular. Comparativamente, la electrofusión es una técnica más exigente, pero no tiene riesgo de arrastre de ADN viral.
La estimulación ovárica y los procedimientos de recolección de óvulos, el reemplazo mitocondrial y la fertilización se llevaron a cabo en una clínica privada de fertilidad en Nueva York. El embrión congelado se transfirió luego a una clínica afiliada de fertilidad en México, donde se implantó en el útero de la paciente.
"Hace 30 años se descubrió que ciertas enfermedades raras están asociadas con mitocondrias anormales y mutadas en células humanas. 10 años después de ese descubrimiento inicial, la microcirugía de óvulos permitió a los especialistas en FIV cambiar el citoplasma, incluidas las mitocondrias de pacientes que habían fallado la FIV varias veces", comentó el Dr. Jacques Cohen, Director del Instituto ART de Washington y desarrollador de productos para Althea Science and Life." Es solo ahora que la combinación de esta base de conocimiento y estrategia clínica ha permitido el nacimiento de un bebé libre de enfermedades mitocondriales., después de décadas de debate ético y político "
El anuncio del nacimiento del primer bebé nacido usando MRT se encontró con reacciones encontradas en los medios de comunicación, reconociendo el enorme logro científico pero planteando preocupaciones éticas en torno a los viajes a México para eludir las regulaciones federales en los Estados Unidos. El nacimiento de este niñoy otros niños que nacerán con MRT, generarán un debate en torno a la técnica en todo el mundo y allanarán el camino para cambios en la ley y la regulación. Esta recepción es similar a la de otros avances en medicina reproductiva, como los espermatozoides intracitoplasmáticos.inyección ICSI, cribado genético previo a la implantación PGS, congelación de óvulos y, de hecho, la propia FIV desde el principio, donde la percepción pública y / o el marco regulatorio legal tuvieron que ajustarse para ponerse al día con los avances científicos.
De hecho, aunque todavía es una técnica experimental en su infancia, en el Reino Unido, la Autoridad de Fertilización y Embriología Humana HFEA, por sus siglas en inglés ha autorizado la transferencia mitocondrial para una adopción prudente, caso por caso, y este caso desempeñó un papel eninfluyendo en su decisión. La primera licencia para realizar la técnica en el Reino Unido fue otorgada a la Universidad de Newcastle y anunciada el 16 de marzo de 2017.
El Dr. John Zhang, autor principal, dijo: "Esto es todo. Finalmente lo hicimos. Esta tecnología brillante es emocionante para la humanidad".
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